Abstract P4-10-11: An active approach to genetic counseling in Trinidadian women with breast cancer
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Introduction Breast cancer (BC) is the leading cause of cancer death in Caribbean women. The prevalence of deleterious mutations in BRCA1/2, PALB2 and RAD51C among unselected BC patients in the Caribbean is 5-25%. We previously reported data on low usage of genetic counseling services by Bahamian women. In order to improve the dissemination of genetic testing results to Caribbean probands and their families we developed a structured approach to genetic test result dissemination and family counseling. Methods After approval by the University of Miami IRB and the Ethics Committee of the Ministry of Health of Trinidad & Tobago, we prospectively evaluated the active approach to genetic counseling in 32 BC mutation carriers in Trinidad & Tobago in 2015. The intervention consisted of: 1) initial appointment with referring oncologist for results discussion; 2) review of family tree with proband to identify all relatives at 25% or 50% risk (ARR) who should attend the genetic counseling session; 3) preschedule a counseling appointment for ARR within 2 weeks; 4) written invitation to genetic counseling session; 5) handouts of genetic information given to proband to distribute to family members; 6) offer assistance with contacting family members; 7) free genetic testing to ARR who attended the family counseling session. Results Twenty-five carriers (78%) consented to enroll in the study. At initial counseling, probands identified 158 ARR, however full family pedigree review at post-result counseling/consultation identified 225 ARR. 101 ARR (64%) attended the information sessions and 76 participants (75.2%) consented to be tested for BC gene mutations. Genetic sequencing revealed 35 ARR (46%) were carriers of at least one mutation. The most frequent reasons for ARR not attending the meetings were: living abroad (18%), unable to be contacted (17%), refusing to participate (17%), not showing up (17%), probands being estranged from ARR (12%) or being afraid to know the results (7%). Conclusions In Trinidad & Tobago, a structured approach to the dissemination of genetic test results leads to a significant improvement in the rate of family participation compared to previous efforts (64% in Trinidad & Tobago vs. 9% in the Bahamas). Citation Format: George SH, Bravo GL, Sandoval AC, Palacio S, Ali J, Donenberg TR, Akbari MR, Narod S, Hurley J. An active approach to genetic counseling in Trinidadian women with breast cancer [abstract]. In: Proceedings of the 2017 San Antonio Breast Cancer Symposium; 2017 Dec 5-9; San Antonio, TX. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2018;78(4 Suppl):Abstract nr P4-10-11.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».