Identifying gene targets for brain-related traits using transcriptomic and methylomic data from blood
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Understanding the difference in genetic regulation of gene expression between brain and blood is important for discovering genes for brain-related traits and disorders. Here, we estimate the correlation of genetic effects at the top-associated cis -expression or -DNA methylation (DNAm) quantitative trait loci ( cis -eQTLs or cis -mQTLs) between brain and blood ( r b ). Using publicly available data, we find that genetic effects at the top cis -eQTLs or mQTLs are highly correlated between independent brain and blood samples ( $$\hat r_b = 0.70$$ <mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML"> <mml:msub> <mml:mrow> <mml:mover> <mml:mrow> <mml:mi>r</mml:mi> </mml:mrow> <mml:mo>^</mml:mo> </mml:mover> </mml:mrow> <mml:mrow> <mml:mi>b</mml:mi> </mml:mrow> </mml:msub> <mml:mo>=</mml:mo> <mml:mn>0.70</mml:mn> </mml:math> for cis -eQTLs and $$\hat r_ b = 0.78$$ <mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML"> <mml:msub> <mml:mrow> <mml:mover> <mml:mrow> <mml:mi>r</mml:mi> </mml:mrow> <mml:mo>^</mml:mo> </mml:mover> </mml:mrow> <mml:mrow> <mml:mi>b</mml:mi> </mml:mrow> </mml:msub> <mml:mo>=</mml:mo> <mml:mn>0.78</mml:mn> </mml:math> for cis -mQTLs). Using meta-analyzed brain cis -eQTL/mQTL data ( n = 526 to 1194), we identify 61 genes and 167 DNAm sites associated with four brain-related phenotypes, most of which are a subset of the discoveries (97 genes and 295 DNAm sites) using data from blood with larger sample sizes ( n = 1980 to 14,115). Our results demonstrate the gain of power in gene discovery for brain-related phenotypes using blood cis -eQTL/mQTL data with large sample sizes.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».