Notice bibliographique
Résumé
2] Although considerable progress has been made since the first genetic culprit for AF was identified in 2003, translating our improved genetic understanding into clinically actionable treatment strategies remains a vision rather than a reality. Leveraging insights gleaned from rare variants identified in familial AF cases may be limited by their generalizability to the greater AF population, whereas a major challenge faced with common variants identified through genome-wide association studies (GWAS) has been clarifying their functional relevance. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) identified through GWAS have been predominantly nonprotein coding, leaving experts to hypothesize their mechanism of action. s the list of AF GWAS SNPs progressively expands, there is a mounting need to clarify their functional effects to translate their identification into clinically actionable tools. The predominant belief has been that these SNPs reside within regulatory regions that modulate expression of nearby (and potentially remote) genes. Genomic loci that associate with altered mRNA expression levels are referred to as expression quantitative trait loci (eQTLs), with the terms cis and trans indicating regulation of nearby and distant genes, respectively. 12 Notably, regulation of gene expression varies across cell types, and hence eQTL values are tissue-specific, a notion highlighting the importance of evaluating disease-associated SNPs in a disease-relevant tissue context. Given the limited availability of many human tissue types, a large-scale National Institutes of Health-funded initiative termed the Genotype-Tissue Expression project was launched in 2010 to serve as a publically available resource to facilitate investigation into the relationship between genetic variation and gene expression. ince its initial launch, the Genotype-Tissue Expression project has accumulated 11 688 samples across 53 tissue types from a total of 714 donors. On entry into the database, tissues undergo massively parallel RNA sequencing to quantitate genome-wide mRNA expression levels, whereas SNP genotyping is performed on DNA from peripheral blood. 14 Relevant to cardiac disease, tissues samples have been collected from the right atrial appendage (264 with donor genotype), the left ventricle, and the coronary arteries. Although right atrial appendage samples have been accrued, left atrial tissue has not been collected, which may limit the ability to leverage Genotype-Tissue Expression project data for AF research given that AF pathophysiology is felt to predominantly reside within the left atrium.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».