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Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene
Aude Nicolas, Kevin P. Kenna, Alan E. Renton, Nicola Ticozzi, Faraz Faghri, Ruth Chia, Janice A. Dominov, Brendan Kenna, Mike A. Nalls, Pamela Keagle, Alberto Rivera, Natalie A. Murphy, Joke J.F.A. van Vugt, Joshua T. Geiger, Rick A. A. van der Spek, Hannah A. Pliner, Shankaracharya, Bradley Smith, Simon Topp, Yevgeniya Abramzon, Soragia Athina Gkazi, John D. Eicher, Aoife Kenna, Isabella Laura Simone, Giancarlo Logroscino, Ilaria Bartolomei, Maria Rita Murru, Carla Pani, Roberta Puddu, Carla Caredda, Valeria Piras, Stefania Tranquilli, Stefania Cuccu, Daniela Corongiu, Maurizio Melis, Antonio Milia, Francesco Marrosu, Maria Giovanna Marrosu, Gianluca Floris, Antonino Cannas, Margherita Capasso, Claudia Caponnetto, Gianluigi Mancardi, Paola Origone, Paola Mandich, F. L. Conforti, Sebastiano Cavallaro, Kalliopi Marinou, Riccardo Sideri, Silvana Penco, Lorena Mosca, Massimo Corbo, Paola Carrera, Jessica Mandrioli, Nicola Fini, Antonio Fasano, Lucio Tremolizzo, A Arosio, Carlo Ferrarese, Gioacchino Tedeschi, Maria Rosaria Monsurrò, Giovanni Piccirillo, Cinzia Femiano, Anna Ticca, Enzo Ortu, Vincenzo La Bella, Rossella Spataro, Tiziana Colletti, Marcella Zollino, Amelia Conte, Marco Luigetti, Serena Lattante, Marialuisa Santarelli, Antonio Petrucci, Maura Pugliatti, Angelo Pirisi, Leslie D. Parish, Patrizia Occhineri, Fabio Giannini, Stefania Battistini, Claudia Ricci, Michele Benigni, Tea B. Cau, Daniela Loi, Cristina Moglia, Maura Brunetti, Marco Barberis, Gabriella Restagno, Federico Casale, Giuseppe Marrali, Giuseppe Fuda, Irene Ossola, Stefania Cammarosano, Antonio Canosa, Antonio Ilardi, Umberto Manera, Maurizio Grassano, Raffaella Tanel, Fabrizio Pisano, Sonia Messina, Luigi Ferrucci, David B. Goldstein, Neil A. Shneider, Stephen A. Goutman, Jonathan Mill, Siddharthan Chandran, Suvankar Pal, Stanley H. Appel, Ericka Simpson, Leo H. Wang, Summer Gibson, Richard Bedlack, David Lacomis, Dhruv Sareen, Alexander Sherman, Lucie Bruijn, Michelle A. Penny, Cristiane Araújo Martins Moreno, Sitharthan Kamalakaran, Andrew S. Allen, Braden Boone, Robert H. Brown, John P. Carulli, Alessandra Chesi, Wendy K. Chung, Elizabeth T. Cirulli, Gregory M. Cooper, Julien Couthouis, Kelly L. Williams, Patrick A. Dion, Aaron D. Gitler, Yujun Han, Sebastian Hayes, Angela Jones, Jonathan Keebler, Brian J. Krueger, Brittany N. Lasseigne, Shawn Levy, Yifan Lu, Tom Maniatis, R Myers, Slavé Petrovski, Alya R. Raphael, Zhong Ren, Katherine B. Sims, John F. Staropoli, Lindsay L. Waite, Quanli Wang, Jack R. Wimbish, Winnie Xin, Hemali Phatnani, Justin Kwan, James R. Broach, Ximena Arcila-Londono, Edward B. Lee, Noah Zaitlen, James D. Berry, Andrea Malaspina, Gregory A. Cox, Steven Finkbeiner, Efthimios Dardiotis, Eran Hornstein, Daniel J. MacGowan, Terry Heiman‐Patterson, Molly Hammell, Nikolaos A. Patsopoulos, Josh Dubnau, Avindra Nath, Rajeeva Musunuri, Uday S. Evani, Avinash Abhyankar, Michael C. Zody, Julia Kaye, Stacia K. Wyman, Alexander LeNail, Leandro de Araújo Lima, Ernest Fraenkel, Clive N. Svendsen, Jenny Van Eyk, Stephen J. Kolb, Merit Cudkowicz, Emily G. Baxi, Alex Lenail, Leslie M. Thompson, Jennifer E. Van Eyk, Michael Benatar, J. Paul Taylor, Evadnie Rampersaud, Joanne Wuu, Stephan Züchner, Rebecca Schüle, Jacob L. McCauley, Sumaira Hussain, Anne Cooley, Marielle Wallace, Christine Clayman, Richard J. Barohn, Jeffrey Statland, John Ravits, Andrea Swenson, Carlayne E. Jackson, Jaya Trivedi, Shaida Khan, Jonathan Katz, Liberty Jenkins, Ted M. Burns, Kelly Gwathmey, James B. Caress, Corey T. McMillan, Lauren Elman, Erik P. Pioro, Jeannine M. Heckmann, Yuen T. So, David Walk, Samuel Maiser, Jinghui Zhang, Giuseppe Lauria, Isabella Fogh, Gianni Sorarú, Fabiola De Marchi, Stefania Corti, Mauro Ceroni, Gabriele Siciliano, Massimiliano Filosto, Maurizio Inghilleri, Silvia Peverelli, Claudia Colombrita, Barbara Poletti, Luca Maderna, Roberto Del Bo, Stella Gagliardi, Giorgia Querin, Cinzia Bertolin, Viviana Pensato, Barbara Castellotti, Philippe Corcia, Vincent Meininger, Gérard Besson, Emmeline Lagrange, Pierre Clavelou, Nathalie Guy, Philippe Couratier, Patrick Vourc’h, Véronique Danel, E Bernard, Gwendal Le Masson, Hannu Laaksovirta, Liisa Myllykangas, Lilja Jansson, Miko Valori, John Ealing, Hisham Hamdalla, Sara Rollinson, Stuart Pickering‐Brown, Richard W. Orrell, Katie Sidle, John Hardy, Andrew Singleton, Janel O. Johnson, Sampath Arepalli, Meraida Polak, Safa Al‐Sarraj, Andrew King, Claire Troakes, Caroline Vance, Jacqueline de Belleroche, Anneloor L.M.A. ten Asbroek, José Luís Muñoz-Blanco, Dena G. Hernandez, Jinhui Ding, J. Raphael Gibbs, Sonja W. Scholz, Mary Kay Floeter, Roy H. Campbell, Francesco Landi, Robert Bowser, Janine Kirby, Erik P. Pioro, Roger Pamphlett, Glenn S. Gerhard, Travis Dunckley, Christopher B. Brady, Neil W. Kowall, Juan C. Troncoso, Isabelle Le Ber, Freya Kamel, Ludo Van Den Bosch, Tim M. Strom, Thomas Meitinger, Kristel R. van Eijk, Matthieu Moisse, Russell L. McLaughlin, Michael A. van Es, Khrista Boylan, Marka van Blitterswijk, Karen Morrison, Jesús S. Mora, Vivian E. Drory, Pamela J. Shaw, Martin R. Turner, Kevin Talbot, Jennifer A. Fifita, Garth A. Nicholson, Jesús Esteban‐Pérez, Alberto García‐Redondo, Peter M. Andersen, Adriano Chiò, Johnathan Cooper‐Knock, Annelot Dekker, Marc Gotkine, Alfredo Iacoangeli, Jonathan D. Glass, Kevin Kenna, Matthew C. Kiernan, John Landers, Miguel Mitne‐Neto, Jesús Mora Pardina, Karen Morrison, Stephen Newhouse, Susana Pinto, Sara L. Pulit, Pamela Shaw, Christopher E. Shaw, William Sproviero, Gijs Tazelaar, Leonard van den Berg, Kristel van Eijk, Jan H. Veldink, Mayana Zatz, Denis C. Bauer, Natalie A. Twine, Ekaterina Rogaeva, Lorne Zinman, Alexis Brice, Eva L. Feldman, Albert C. Ludolph, Jochen H. Weishaupt, John Q. Trojanowski, Robert H. Brown, Leonard H. van den Berg, David J. Stone, Pentti J. Tienari, Adriano Chiò, Bryan J. Traynor, John E. Landers
Notice bibliographique
RevueNeuron · 2018
Typearticle
Languede
DomaineMedicine
ThématiqueAmyotrophic Lateral Sclerosis Research
Établissements canadiensSunnybrook Health Science CentreMontreal Neurological Institute and HospitalUniversity of TorontoMcGill UniversityHealth Sciences CentreOccupational Cancer Research Centre
Organismes subventionnairesNational Institute of Environmental Health SciencesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Health and Medical Research CouncilMedical Research CouncilNational Institute on Minority Health and Health DisparitiesRegione PiemonteUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustNeuroförbundetUK Dementia Research InstituteFondazione Italiana di Ricerca per la Sclerosi Laterale AmiotroficaKnut och Alice Wallenbergs StiftelseFonds Wetenschappelijk OnderzoekVästerbotten Läns LandstingNational Institutes of HealthRosetrees TrustMassachusetts Institute of TechnologyEuropean CommissionNational Heart, Lung, and Blood InstituteAcademy of Medical SciencesNational Institute on AgingHealth Research BoardNational Institute for Health and Care ResearchConsortium canadien en neurodégénérescence associée au vieillissementUlla-Carin Lindquists stiftelse för ALS-forskningMotor Neurone Disease AssociationKU LeuvenRare Diseases Clinical Research NetworkNew York Genome CenterScience Foundation IrelandVlaamse regeringTow FoundationTarget ALSMinistero della SaluteAlzheimer's SocietyALS AssociationWellcome TrustTorsten Söderbergs StiftelseU.S. Department of Veterans AffairsUniversità degli Studi di TorinoCytokineticsALS Therapy AllianceMuscular Dystrophy AssociationMotor Neurone Disease Research Institute of Australia
Mots-clésGeneGenomeBiologyComputational biologyGenetics
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,013
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,118
Tête enseignante GPT0,407
Écart entre enseignants0,290 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations718
Publié2018
Routes d'admission2
Résumé présentnon