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Enregistrement W2790430471 · doi:10.18103/mra.v6i3.1690

Genetics of Psoriatic Arthritis – an update

2018· article· en· W2790430471 sur OpenAlexaff
Darren D. O’Rielly, Proton Rahman

Notice bibliographique

RevueMedical Research Archives · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineImmunology and Microbiology
ThématiquePsoriasis: Treatment and Pathogenesis
Établissements canadiensMemorial University of Newfoundland
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésPsoriatic arthritisImmunologyPathogenesisPsoriasisAlleleMajor histocompatibility complexArthritisMedicineHLA-B27Inflammatory bowel diseaseHuman leukocyte antigenGeneticsDiseaseBiologyAntigenPathologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Psoriatic arthritis (PsA) is an inflammatory arthritis that commonly occurs with psoriasis and is attributed to genetic, immunologic and environmental factors. It shares skin involvement with psoriasis, articular involvement particularly with spondyloarthritis, bowel involvement with Crohn’s disease and eye involvement with uveitis, suggesting the existence of some common pathways. The Th-17 pathway and the IL-23/IL-17 axis have become prominent players in PsA and have considerably increased our understanding of disease pathogenesis. In this review article, we will focus on the genetic, epigenetic, and pharmacogenetic information with respect to PsA. Prominent genes identified in PsA via GWAS include HLA-A, HLA-B, HLA-C, IL-12B, IL-23R, IL-23A, TNIP1, TRAF3IP2, CSF2/P4HA2, FBXL19, REL, TYK2, NOS2, PTPN22, TNFAIP3, IFNLR1, IFIH1, and NFKBIA. These genetic markers have also illuminated key signaling pathways involved in PsA pathogenesis which can be broadly classified into those involved in epidermal differentiation, innate immunity, antigen presentation and processing, and acquired/adaptive immunity. With respect to PsA pathogenesis, the most consistent and predominant genetic effect is located on chromosome 6p21.3 within the major histocompatibility complex (MHC) region. The most significant association for increased PsA risk was with asparagine or serine residue at amino acid position 97 of HLA-B, where asparagine at position 97 of HLA-B represents the HLA-B*27 allele. Moreover, specific HLA alleles have been associated with disease susceptibility, expression and progression in PsA. The prominent emerging role of the Th-17 signaling pathway in PsA pathogenesis will be highlighted. The lack of identified PsA genetic susceptibility loci is largely attributed to the much smaller number of patients, classification criteria used, and the greater clinical heterogeneity of PsA compared with psoriasis.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,008
Score d'incertitude au seuil0,027

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0030,002
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0020,002
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0020,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0080,003

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,042
Tête enseignante GPT0,350
Écart entre enseignants0,308 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2018
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