A splice site variant in the <i><scp>SUV</scp>39H2</i> gene in Greyhounds with nasal parakeratosis
Notice bibliographique
Résumé
Hereditary nasal parakeratosis (HNPK), described in the Labrador Retriever breed, is a monogenic autosomal recessive disorder that causes crusts and fissures on the nasal planum of otherwise healthy dogs. Our group previously showed that this genodermatosis may be caused by a missense variant located in the SUV39H2 gene encoding a histone 3 lysine 9 methyltransferase, a chromatin modifying enzyme with a potential role in keratinocyte differentiation. In the present study, we investigated a litter of Greyhounds in which six out of eight puppies were affected with parakeratotic lesions restricted to the nasal planum. Clinically and histologically, the lesions were comparable to HNPK in Labrador Retrievers. Whole genome sequencing of one affected Greyhound revealed a 4-bp deletion at the 5'-end of intron 4 of the SUV39H2 gene that was absent in 188 control dog and three wolf genomes. The variant was predicted to disrupt the 5'-splice site with subsequent loss of SUV39H2 function. The six affected puppies were homozygous for the variant, whereas the two non-affected littermates were heterozygous. Genotyping of a larger cohort of Greyhounds revealed that the variant is segregating in the breed and that this breed might benefit from genetic testing to avoid carrier × carrier matings.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».