Late Gadolinium Enhancement for Prediction of Mutation-Positive Hypertrophic Cardiomyopathy on the Basis of Panel-Wide Sequencing
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Cardiac magnetic resonance (CMR) with late gadolinium enhancement (LGE) revealed a substantial variation in the extent of myocardial scarring, a pathological hallmark of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). However, few data exist regarding the relationship between the presence of gene mutations and the extent of LGE. Therefore, we aimed to investigate whether variations in the extent of LGE in HCM patients can be explained by the presence or absence of disease-causing mutations. METHODS AND RESULTS: We analyzed data from 82 unrelated HCM patients who underwent both LGE-CMR and next-generation sequencing. We identified disease-causing sarcomere gene mutations in 44 cases (54%). The extent of LGE on CMR was an independent factor for predicting mutation-positive HCM (odds ratio 2.12 [95% confidence interval 1.51-3.83], P<0.01). The area under the curve of %LGE was greater than that of the conventional Toronto score for predicting the presence of a mutation (0.96 vs. 0.69, P<0.01). Sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value of %LGE (cutoff >8.1%) were 93.2%, 89.5%, 91.1%, and 91.9%, respectively. CONCLUSIONS: The results demonstrated that %LGE clearly discriminated mutation-positive from mutation-negative HCM in a clinically affected HCM population. HCM with few or no myocardial scars may be genetically different from HCM with a higher incidence of myocardial scars.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».