A303 GASTROINTESTINAL MANIFESTATIONS IN PATIENTS WITH CONGENITAL MYOTONIC DYSTROPHY
Notice bibliographique
Résumé
Myotonic Dystrophy type 1 is an autosomal dominant, multisystem disease characterized by muscle weakness and myotonia. Phenotypes include congenital, childhood and classic adult onset. Congenital Myotonic Dystrophy (CDM) is the most severe occurring in neonates, characterized by severe hypotonia, mechanical respiratory failure, oropharyngeal and gastrointestinal (GI) dysmotility. Cognitive impairment and cardiac arrhythmias may develop in childhood. GI dysfunction is a common feature of the disease at all ages however manifestations have not been well characterized in pediatric patients. To characterize GI manifestations in patients with CDM during infancy and childhood including growth, feeding intervention and dysmotility. A multi-centre cohort of patients ages 0–13 years old with CDM was used. It was made of 2 separate prospective cohorts: A) A national active surveillance program sample, (Canadian Pediatric Surveillance Program) from 03/2005-02/2010, focusing on the burden of illness in patients with CDM from birth to 5 years old and B) an ongoing two-centre study (University of Utah and University of Western Ontario) focusing on clinical factors contributing to morbidity and mortality of patients 0–13 years old. A total of 88 patients were enrolled from 2 cohorts. Cohort A: 20/38 were female. Polyhydramnios was the main complication in pregnancy 17 (45%). Term birth occurred in 23 (61%) and 22 (58%) had a normal birth weight. Feeding support was required for more than 14 days in 28 (74%); 27 (71%) via nasogastric tube (NGT), 10 (26%) via parenteral nutrition. GI complications were swallowing disorders in 28 (74%) and gastroesophageal reflux (GER) 6 (16%). Cohort B: 23/50 were female. Baseline median age was 6 years old (6–9). Thirteen (26%) required feeding intervention; 15 (30%) used a NGT, 9 (18%) a gastric tube;. GI medications were used for: GER 9 (18%), constipation 11 (22%) and dysmotility 3 (6%);. Growth parameters included weight and height measurements. The median BMI percentile was 16.4 kg/m2 (14.8–18.3). BMI was < 17 in 30 (60%) patients. CDM is a multi-system disease presenting in neonates and manifesting in childhood with significant GI concerns including feeding intolerance and intestinal dysmotility. Few studies have focused specifically on the GI manifestations in the neonatal and early childhood period. Future studies characterizing GI disease in these patients should specify the location of the gut dysmotility, results of diagnostic testing confirming these abnormalities, and interventions used to treat patients. None
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».