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Multiancestry genome-wide association study of 520,000 subjects identifies 32 loci associated with stroke and stroke subtypes
Rainer Malik, Ganesh Chauhan, Matthew Traylor, Yukinori Okada, Aniket Mishra, Loes C.A. Rutten‐Jacobs, Sander W. van der Laan, Sólveig Grétarsdóttir, Christopher D. Anderson, Michael Chong, Hieab H.H. Adams, Tetsuro Ago, Peter Almgren, Philippe Amouyel, Hakan Ay, Traci M. Bartz, Oscar R. Benavente, Steve Bevan, Giorgio B. Boncoraglio, Robert D. Brown, Adam S. Butterworth, Caty Carrera, Cara L. Carty, Daniel I. Chasman, Wei‐Min Chen, John W. Cole, Adolfo Correa, Ioana Cotlarciuc, Carlos Cruchaga, John Danesh, Paul I. W. de Bakker, Anita L. DeStefano, Marcel den Hoed, Qing Duan, Stefan T. Engelter, Guido J. Falcone, Rebecca F. Gottesman, Raji P. Grewal, Vilmundur Guðnason, Jeffrey Haessler, Tamara B. Harris, Aki S. Havulinna, Susan R. Heckbert, Elizabeth G. Holliday, George Howard, Fang‐Chi Hsu, Hyacinth I. Hyacinth, M. Arfan Ikram, Erik Ingelsson, Marguerite R. Irvin, Xueqiu Jian, Jordi Jiménez‐Conde, Julie A. Johnson, J. Wouter Jukema, Masahiro Kanai, Keith L. Keene, Brett Kissela, Dawn Kleindorfer, Charles Kooperberg, Michiaki Kubo, Leslie A. Lange, Carl D. Langefeld, Claudia Langenberg, Lenore J. Launer, Jin‐Moo Lee, Robin Lemmens, Didier Leys, Cathryn M. Lewis, Wei‐Yu Lin, Erik Lorentzen, Patrik K. E. Magnusson, Jane Maguire, Ani Manichaikul, Patrick F. McArdle, James F. Meschia, Braxton D. Mitchell, Thomas H. Mosley, Michael A. Nalls, Toshiharu Ninomiya, Martin O’Donnell, Bruce M. Psaty, Sara L. Pulit, Kristiina Rannikmäe, Alex P. Reiner, Kathryn M. Rexrode, Kenneth Rice, Stephen S. Rich, Paul M. Ridker, Natalia S. Rost, Peter M. Rothwell, Jerome I. Rotter, Tatjana Rundek, Ralph L. Sacco, Saori Sakaue, Michèle M. Sale, Veikko Salomaa, Bishwa R. Sapkota, Reinhold Schmidt, Carsten Oliver Schmidt, Ulf Schminke, Pankaj Sharma, Agnieszka Slowik, Cathie Sudlow, Christian Tanislav, Turgut Tatlisumak, Kent D. Taylor, Vincent Thijs, Gudmar Thorleifsson, U. Thorsteinsdottir, Steffen Tiedt, Christophe Tzourio, Cornelia M. van Duijn, Matthew Walters, James G. Wilson, Kerri L. Wiggins, Qiong Yang, Salim Yusuf, Joshua C. Bis, Tomi Pastinen, Arno Ruusalepp, Eric E. Schadt, Simon Koplev, Johan Björkegren, Veronica Codoni, Mete Civelek, Nicholas Smith, David‐Alexandre Trégouët, Ingrid E. Christophersen, Carolina Roselli, Steven A. Lubitz, Patrick T. Ellinor, E. Shyong Tai, Jaspal S. Kooner, Norihiro Kato, Jiang He, Pim van der Harst, Paul Elliott, John C. Chambers, Fumihiko Takeuchi, Andrew D. Johnson, Daniel I. Chasman, Najaf Amin, Hugo J. Aparicio, Donna K. Arnett, John Attia, Alexa Beiser, Claudine Berr, Julie E. Buring, Mariana Bustamante, Valeria Caso, Yu‐Ching Cheng, Seung Hoan Choi, Ayesha Chowhan, Natàlia Cullell, Jean‐François Dartigues, Hossein Delavaran, Pilar Delgado, Marcus Dörr, Gunnar Engström, Ian Ford, Wander S. Gurpreet, Anders Hamsten, Laura Heitsch, Atsushi Hozawa, Laura Ibáñez, Andreea Ilinca, Martin Ingelsson, Motoki Iwasaki, Rebecca D. Jackson, Katarina Jood, Sara Kaffashian, Lalit Kalra, Masahiro Kamouchi, Takanari Kitazono, Ólafur Kjartansson, Manja Kloß, Peter J. Koudstaal, Jerzy Krupiński, Daniel Labovitz, Cathy C. Laurie, Christopher Levi, Linxin Li, Lars Lind, Cecilia M. Lindgren, Vasileios Lioutas, Yong Mei Liu, Oscar L. Lopez, Makoto Hirata, Nicolas Martinez‐Majander, Koichi Matsuda, Naoko Minegishi, Joan Montaner, Andrew P. Morris, Elena Muiño, Martina Müller‐Nurasyid, Bo Norrving, Soichi Ogishima, Eugenio Parati, Leema Reddy Peddareddygari, Nancy L. Pedersen, Joanna Pera, Markus Perola, Alessandro Pezzini, Silvana Pileggi, Raquel Rabionet, Iolanda Riba‐Llena, Marta Ribasés, José R. Romero, Jaume Roquer, Anthony G. Rudd, Antti-Pekka Sarin, Sarju Ralhan, Chloé Sarnowski, Makoto Sasaki, Claudia L. Satizábal, Mamoru Satoh, Naveed Sattar, Norie Sawada, Gerli Sibolt, Ásgeir Sigurðsson, Albert V. Smith, Kenji Sobue, Carolina Soriano‐Tárraga, Tara M. Stanne, O. Colin Stine, David J. Stott, Konstantin Strauch, Takako Takai, Hideo Tanaka, Kozo Tanno, Alexander Teumer, Liisa Tomppo, Nuria P. Torres‐Aguila, Emmanuel Touzé, Shoichiro Tsugane, André G. Uitterlinden, Einar Már Valdimarsson, Sven J. van der Lee, Henry Völzke, Kenji Wakai, David R. Weir, Stephen R. Williams, Charles Wolfe, Quenna Wong, Huichun Xu, Taiki Yamaji, Dharambir K. Sanghera, Christina Jern, Daniel Strbian, Israel Fernández‐Cadenas, W. T. Longstreth, Arndt Rolfs, Jun Hata, Daniel Woo, Jemma C. Hopewell, Danish Saleheen, Kari Stefansson, Steven J. Kittner, Sudha Seshadri, Myriam Fornage, Hugh S. Markus, Joanna M. M. Howson, Stéphanie Debette, Martin Dichgans
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2018
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcGill UniversityUniversity of British ColumbiaMcMaster UniversityPopulation Health Research Institute
Organismes subventionnairesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on AgingMedical Research CouncilNovo Nordisk FondenNational Center for Advancing Translational SciencesAgence Nationale de la RechercheNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of General Medical SciencesNational Institute for Health and Care ResearchBritish Heart FoundationSt. Jude MedicalBayer HealthCareBroad InstituteQuest DiagnosticsNational Institutes of HealthYale University
Mots-clésGenome-wide association studyBiologyPleiotropyLinkage disequilibriumGenetic associationStroke (engine)GeneticsEtiologyBioinformaticsGeneAlleleInternal medicineSingle-nucleotide polymorphismHaplotypePhenotypeMedicineGenotype
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,011
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,294
Écart entre enseignants0,278 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeMéta-analyse
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations1 726
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentnon