A159 VERY EARLY-ONSET INFLAMMATORY BOWEL DISEASE (VEO-IBD): CASE REPORT AND REVIEW OF THE LITERATURE
Notice bibliographique
Résumé
Inflammatory bowel disease (IBD) is a chronic inflammatory condition of the gastrointestinal tract, and its pathogenesis involves genetic and environmental factors. Very early-onset IBD (VEO-IBD) is a designation given to disease diagnosed before 6 years of age. This subgroup is often characterized by higher severity, aggressive progression, strong family history of IBD, predilection for colon-only involvement, and poorer response to conventional treatments. Immunodeficiencies are identified in up to 25% of cases, which may impact response, safety, and indication to different therapies. To describe a case of VEO-IBD and review of the literature. Case report and literature review. We report a 6 month-old female that presented at 2 months with a history of fever, lethargy and bloody diarrhea after receiving standard 2 month-vaccinations (including rotavirus). Laboratory results demonstrated neutropenia (ANC 0.13), elevated inflammatory markers (CRP: 103–330 mg/L) and low albumin (16g/L), with a negative infectious work-up, including blood culture, stool culture, Clostridium difficile toxin, and viral serology (CMV). There was no improvement of bloody diarrhea on initial intravenous (IV) broad spectrum antibiotic coverage nor on exclusive elemental diet. Abdominal ultrasound showed mild circumferential wall thickening of transverse and descending colon with hyperemia compatible with colitis. An upper endoscopy and rectosigmoidoscopy revealed mild to moderate patchy chronic gastritis with several giant cells, a normal duodenum, and moderate to severe chronic patchy active colitis, suggestive of IBD. Due to early age of onset, a partial immunologic investigation was undertaken: chronic granulomatous disease, IL-10 and IL-10R pathway activity, were normal. A genetic panel to try to identify whether one of the genes identified in cases of VEO-IBD is planned. Sulfasalazine was attempted but, led to worsened abdominal pain, distention, and bleeding; IV methylprednisolone was started (1.0 and then 1.5mg/kg/day), with partial response (decrease blood in stools, but inability to progress enteral feeds). Upper and lower endoscopies were repeated after one month of steroid, showing decreased colonic inflammation and normalized gastric biopsies. However, due to only partial response, enteral vancomycin and tobramycin were added, as well as hydrocortisone enemas, which led to improved symptoms and feeding tolerance. VEO-IBD must be considered in infants with non-infectious bloody diarrhea unresponsive to hypoallergenic formula. More than 50 monogenic defects in innate and adaptive immune system have been associated with VEO-IBD and this is likely to grow with advances in genome sequencing. These disorders should be sought in VEO-IBD as positive findings may help guide more appropriate treatment. None
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».