Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Late‐Onset Krabbe Disease: No Evidence of Worsening Demyelination and Axonal Loss 4 Years Post‐allograft
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND AND PURPOSE: Late-onset adult Krabbe disease is a very rare demyelinating leukodystrophy, affecting less than 1 in a million people. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) strategies can stop the accumulation of toxic metabolites that damage myelin-producing cells. We used quantitative advanced imaging metrics to longitudinally assess the impact of HSCT on brain abnormalities in adult-onset Krabbe disease. METHODS: A 42-year-old female with late-onset Krabbe disease and an age/sex-matched healthy control underwent annual 3T MRI (baseline was immediately prior to HSCT for the Krabbe subject). Imaging included conventional scans, myelin water imaging, diffusion tensor imaging, and magnetic resonance spectroscopy. RESULTS: Brain abnormalities far beyond those visible on conventional imaging were detected, suggesting a global pathological process occurs in Krabbe disease with adult-onset etiology, with myelin being more affected than axons, and evidence of wide-spread gliosis. After HSCT, our patient showed clinical stability in all measures, as well as improvement in gait, dysarthria, and pseudobulbar affect at 7.5 years post-transplant. No MRI evidence of worsening demyelination and axonal loss was observed up to 4 years post-allograft. CONCLUSIONS: Clinical evidence and stability of advanced MR measures related to myelin and axons supports HSCT as an effective treatment strategy for stopping progression associated with late-onset Krabbe disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».