Ataxia‐telangiectasia: A review of movement disorders, clinical features, and genotype correlations
Notice bibliographique
Résumé
Ataxia-telangiectasia is an autosomal recessive neurodegenerative disorder that was initially thought to present exclusively in childhood. With the discovery of the ATM gene, the phenotypic spectrum of the condition has expanded. This review elaborates the expanded phenomenology, including oculomotor apraxia and immunodeficiency, and estimates the presence of each movement disorder feature from previously reported literature. Initial manifestations of Ataxia-telangiectasia include cerebellar symptoms (67%), dystonia (18%), choreoathetosis (10%), and tremor (4%), with parkinsonism and myoclonus not reported as initial features. The prevalence of movement disorders during the course of the disease includes cerebellar symptoms (96%), dystonia (89%), parkinsonism (41%), choreoathetosis (89%), myoclonus (92%), and tremor (74%). Phenomenology and age of onset is modulated by presence of residual ATM kinase activity, with genotypes heavily truncating the ATM protein associated with the most severe phenotypes. Ataxia-telangiectasia commonly results in a spectrum of movement disorders beyond ataxia and telangiectasias. © 2018 International Parkinson and Movement Disorder Society.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».