NUT carcinoma of the sinonasal tract infiltrating the orbit in a man with birdshot chorioretinitis
Notice bibliographique
Résumé
A 48-year-old man with a history of birdshot chorioretinitis presented with blurry vision, retro-bulbar pain and sinusitis. Though visual acuity was unaffected, he had left optic disc oedema and mild restriction of left eye abduction. His symptoms progressed quickly, with diplopia in primary gaze, epistaxis from his left nostril, and a left relative afferent pupillary defect (RAPD). On computed tomography, there was a mass in the nasal cavity that extended through the left cribriform plate and lamina papyracea and posteriorly into the optic canal. Pathological examination of biopsy specimens revealed sheets of undifferentiated cells with extensive areas of necrosis and islands of squamous differentiation. The tumour cells expressed monokeratin, p63, CD34, and p16. Molecular testing indicated rearrangement of the NUTM1 (15q14) locus and fusion of the NUTM1 and BRD4 (19p13.12) loci, confirming the diagnosis of NUT carcinoma of the sinonasal tract. This is the first reported case of NUT carcinoma in a patient with birdshot chorioretinitis. The onset of chorioretinitis may have been the earliest sign of the effects of the BRD4-NUTM1 fusion protein, resulting in expression of HLA-A29. There is evidence that bromodomain and extra terminal (BET) family proteins play a role in inflammatory marker expression.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».