Surgical Management and Evaluation of the Craniofacial Growth and Morphology in Cleidocranial Dysplasia
Notice bibliographique
Résumé
Cleidocranial dysplasia (CCD, MIM 119600) is a rare autosomal dominant disorder affecting bone, cartilage, craniofacial growth, and tooth formation leading to supernumerary teeth. Few reports delineate the genotype-phenotype correlations related to the variations in craniofacial morphology and patterning of the dentition and the complexity of treating patient's malocclusion. Successful management of the craniofacial deformities in patients with CCD requires a multidisciplinary team of healthcare specialists. Approximately 70% of patients are due to point mutations in RUNX2 and <20% due to copy number variations with the remainder unidentified. There is no literature to date, describing the orthognathic management of CCD patients with deletion in one of the RUNX2 alleles. The purpose of this study was to evaluate the craniofacial morphology and dental patterning in a 14-year-old Caucasian female with CCD resulting from a novel microdeletion of RUNX2 in 1 allele. The CCD patient with RUNX2 haploinsufficiency due to microdeletion had decreased craniofacial bone and ankyloses in the permanent dentition. An altered extraction protocol of supernumerary teeth was followed in this patient. Craniofacial growth and morphologic analysis demonstrated atypical skull shape, persistent metopic suture, and decreased mandibular size.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».