Transmission of a <i>TP53</i> germline mutation from unaffected male carrier associated with pediatric glioblastoma in his child and gestational choriocarcinoma in his female partner
Notice bibliographique
Résumé
Li–Fraumeni syndrome (LFS) is an autosomal dominant cancer predisposition syndrome caused by germline alterations in the tumor suppressor gene TP53. LFS is associated with numerous malignancies including astrocytoma. Sanger sequencing and chromosomal microarray studies of blood and tumor tissue from a 4-yr-old boy with glioblastoma demonstrated a germline TP53 mutation with loss of heterozygosity for the short arm of Chromosome 17 as the second inactivating event in the tumor. There was no family history of LFS, but the child's mother had recently died from metastatic choriocarcinoma after antecedent normal term delivery of a then 6-mo-old daughter. The choriocarcinoma contained the same TP53 mutation detected in the proband and the 6-mo-old daughter was confirmed to be a carrier. Unexpectedly, the germline TP53 mutation was found to be inherited from the unaffected father. We report here the second genetically confirmed case of TP53-mutated choriocarcinoma in the partner of an LFS patient. Based on this case and recent literature, female partners of LFS patients may have increased risk of choriocarcinoma due to transmission of germline TP53 mutation from male carriers. Although the Toronto protocol has established an effective approach to detect tumors and improve survival in children and adults with LFS, there is a need to expand the current criteria to include surveillance of female partners of LFS patients for choriocarcinoma and other gestational trophoblastic disease. Recognition of this unique mode of transmission of TP53 mutations should be considered in genetic counseling for cancer risk assessment and family planning.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».