Next-Generation Sequencing to Diagnose Muscular Dystrophy, Rhabdomyolysis, and HyperCKemia
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Neuromuscular disorders are a phenotypically and genotypically diverse group of diseases that can be difficult to diagnose accurately because of overlapping clinical features and nonspecific muscle pathology. Next-generation sequencing (NGS) is a high-throughput technology that can be used as a more time- and cost-effective tool for identifying molecular diagnoses for complex genetic conditions, such as neuromuscular disorders. METHODS: One hundred and sixty-nine patients referred to a Canadian neuromuscular clinic for evaluation of possible muscle disease were screened with an NGS panel of muscular dystrophy-associated genes. Patients were categorized by the reason of referral (1) muscle weakness (n=135), (2) recurrent episodes of rhabdomyolysis (n=18), or (3) idiopathic hyperCKemia (n=16). RESULTS: Pathogenic and likely pathogenic variants were identified in 36.09% of patients (61/169). The detection rate was 37.04% (50/135) in patients with muscle weakness, 33.33% (6/18) with rhabdomyolysis, and 31.25% (5/16) in those with idiopathic hyperCKemia. CONCLUSIONS: This study shows that NGS can be a useful tool in the molecular workup of patients seen in a neuromuscular clinic. Evaluating the utility of large panels of a muscle disease-specific NGS panel to investigate the genetic susceptibilities of rhabdomyolysis and/or idiopathic hyperCKemia is a relatively new field. Twenty-eight of the pathogenic and likely pathogenic variants reported here are novel and have not previously been associated with disease.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,004 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle