Notice bibliographique
Résumé
Myoclonus Dystonia (MD) is an autosomal dominant disease with high but incomplete penetrance and is characterized by both involuntary myoclonic jerks and dystonic posturing. Our group has found that mutations within the epsilon sarcoglycan (SGCE) gene on chromosome 7q21 are associated with MD in 30-40% of affected individuals in 31 families studied, supporting the basis for genetic heterogeneity. Novel mutations have been found in SGCE by screening these families for point mutations and large deletions and duplications through the use of sequencing, high performance liquid chromatography (HPLC) and multi˙ligation probe amplification (MLPA) analysis. A 10cM genome wide linkage analysis of a large Canadian family provided significant LOD scores for microsatellite markers within the 18p11 region, now designated as the DYT 15 locus. Further haplotype analysis has narrowed a non-recombinant region associated with the disease phenotype to a 3.18 Mb region in this locus. Since the current understanding of Myoclonus Dystonia is poor, it is difficult to predict genes that could be responsible for MD. Sarcoglycans are essential constituents of the dystrophin-glycoprotein complex and are involved in linking the extracellular lamanin matrix to the actin filaments within the cytoplasm; therefore focus is given to the examination of potentially related structural genes that are expressed in the brain. By analyzing such candidate genes in a panel of affected individuals, we believe that a novel gene will be elucidated and provide insight into the mechanism of Myoclonus Dystonia.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».