P1601Mutations in ILK (integrin linked kinase) are associated with human arrhythmogenic cardiomyopathy and decreased survival in zebrafish
Notice bibliographique
Résumé
Background and purpose: Arrhythmogenic cardiomyopathy (AC) is a genetic heart muscle disorder characterized by fibro-fatty replacement of cardiomyocytes, cardiac remodeling leading to life threatening ventricular arrhythmias, heart failure and sudden cardiac death. Genes encoding cardiac junctional proteins are known to cause about 50% of cases, while remaining causes are unknown. The sequence of cellular and molecular events leading to arrhythmias and heart failure is poorly understood. Methods and results: We clinically evaluated a family with AC with an early onset in children. The index case, a 14-year old girl died suddenly and autopsy revealed AC. Three other siblings at the ages of 12, 22 and 24 years were also affected by the disease and had defibrillators implanted. Whole exome analyses identified a novel variant in a new disease gene involved in cell- extracellular matrix connection: Integrin linked Kinase (ILK). We also found a second variant in another child with AC which appeared to be de novo. Localization experiments of mutant and wild-type ILK in transfected H9c2 and C2C12 cells demonstrated an aberrant cytoplasmic localization in cells transfected with mutant ILK.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».