Scalable Open Science Approach for Mutation Calling of Tumor Exomes Using Multiple Genomic Pipelines
Pourquoi ce travail est-il dans la base ?
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Aucune affiliation canadienne. Une base fondée sur la seule affiliation (le devis habituel) n'aurait jamais vu ce travail. C'est l'un des travaux qui justifient l'inversion de la base.
Résumé
The Cancer Genome Atlas (TCGA) cancer genomics dataset includes over 10,000 tumor-normal exome pairs across 33 different cancer types, in total >400 TB of raw data files requiring analysis. Here we describe the Multi-Center Mutation Calling in Multiple Cancers project, our effort to generate a comprehensive encyclopedia of somatic mutation calls for the TCGA data to enable robust cross-tumor-type analyses. Our approach accounts for variance and batch effects introduced by the rapid advancement of DNA extraction, hybridization-capture, sequencing, and analysis methods over time. We present best practices for applying an ensemble of seven mutation-calling algorithms with scoring and artifact filtering. The dataset created by this analysis includes 3.5 million somatic variants and forms the basis for PanCan Atlas papers. The results have been made available to the research community along with the methods used to generate them. This project is the result of collaboration from a number of institutes and demonstrates how team science drives extremely large genomics projects.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
La notice
- Revue
- Cell Systems
- Thématique
- Cancer Genomics and Diagnostics
- Domaine
- Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
- Établissements canadiens
- —
- Organismes subventionnaires
- National Cancer InstituteNational Institutes of HealthBC Cancer FoundationInstituto Tecnológico de Costa RicaBroad InstituteUniversity of California, Santa CruzNational Human Genome Research InstituteMemorial Sloan-Kettering Cancer CenterNational Cancer Institute, Cairo UniversityVan Andel Research InstituteCancer Prevention and Research Institute of Texas
- Mots-clés
- GenomicsExome sequencingExomeComputational biologyComputer scienceScalabilityMetagenomicsGenomeDNA sequencingBiologyMutationData miningGeneticsDatabaseGene
- Résumé présent dans OpenAlex
- oui