Elucidating the diagnostic odyssey of 22q11.2 deletion syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Clinical molecular testing has been available for 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) for over two decades yet under-recognition and diagnostic delays are common. To characterize the "diagnostic odyssey" in 22q11.2DS we studied 202 well-characterized unrelated adults, none ascertained through an affected relative. We used a regression model to identify clinical and demographic factors associated with length of time to molecular diagnosis. Kaplan-Meier analysis compared time to diagnosis for the molecular testing era (since 1994) and earlier birth cohorts. The results showed that the median time to molecular diagnosis of the 22q11.2 deletion was 4.7 (range 0-20.7) years. Palatal and cardiac anomalies, but not developmental delay/intellectual disability, were associated with a shorter time to molecular diagnosis. Non-European ethnicity was associated with longer time to diagnosis. Inclusion of a cohort from another 22q11.2DS center increased power to observe a significantly earlier diagnosis for patients born in the molecular testing era. Nonetheless, only a minority were diagnosed in the first year of life. On average, patients were seen in seven (range 2-15) different clinical specialty areas prior to molecular diagnosis. The findings indicate that even for those born in the molecular testing era, individuals with 22q11.2DS and their families face a diagnostic odyssey that is often prolonged, particularly in the absence of typical physical congenital features or for those of non-European ancestry. The results support educational efforts to improve clinical recognition and testing, and ultimately newborn screening as a means of maximizing early detection that would provide the best opportunity to optimize outcomes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».