Paediatricians underuse recommended genetic tests in children with global developmental delay
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: To assess paediatricians' use of genetic testing for children with global developmental delay (GDD). STUDY DESIGN: We developed and piloted a questionnaire assessing the use of genetic tests in children with GDD and awareness of relevant guidelines. All practicing Quebec paediatricians were contacted. Paediatricians who did not evaluate children with GDD in their practice were excluded. Descriptive and statistical analyses were performed with SPSS. RESULTS: Of the 651 paediatricians, 225 answered (34.5%) and 141 were eligible. Only 31.9% were familiar with at least one guideline about genetic tests for the investigation of children with GDD, but 93.6% had ordered genetic testing for children with GDD (Fragile X testing [92.9%], karyotype [87.2%] and chromosomal microarray [63.8%]). Based on vignettes, 20.6% of participants would order genetic tests for isolated GDD and 95.0% for GDD with dysmorphic features and microcephaly. Only 56.7% ordered Fragile X testing for a girl with GDD and a known family history of Fragile X syndrome. Use of tests for isolated GDD was increased in presence of maternal pregnancy, compared with absence of pregnancy (44.7% and 27.7%, respectively). More participants would order genetic tests for a child with GDD and fetal exposure to alcohol (69.5%) than isolated GDD (20.6%). CONCLUSIONS: Even though paediatricians often order genetic testing for children with GDD, practices and knowledge regarding testing are not optimal. As new and more complex genetic tests are developed, up-to-date training about the use of genetic tests for children with GDD needs to be integrated into paediatrics residency programs and continuous medical education.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,030 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».