Exome sequencing reveals a novel PLP1 mutation in a Moroccan family with connatal Pelizaeus-Merzbacher disease: a case report
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Epilepsy regroups a common and diverse set of chronic neurological disorders that are characterized by spontaneous, unprovoked, and recurrent epileptic seizures. Epilepsies have a highly heterogeneous background with a strong genetic contribution and various mode of inheritance. X-linked epilepsy usually manifests as part of a syndrome or epileptic encephalopathy. The variability of clinical manifestations of X-linked epilepsy may be attributed to several factors including the causal genetic mutation, making diagnosis, genetic counseling and treatment decisions difficult. We report the description of a Moroccan family referred to our genetic department with X-linked epileptic seizures as the only initial diagnosis. CASE PRESENTATION: Knowing the new contribution of Next-Generation Sequencing (NGS) for clinical investigation, and given the heterogeneity of this group of disorders we performed a Whole-Exome Sequencing (WES) analysis and co-segregation study in several members of this large family. We detected a novel pathogenic PLP1 missense mutation c.251C > A (p.Ala84Asp) allowing us to make a diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher Disease for this family. CONCLUSION: This report extends the spectrum of PLP1 mutations and highlights the diagnostic utility of NGS to investigate this group of heterogeneous disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».