The influence of genetic variation on late toxicities in childhood cancer survivors: A review
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: The variability in late toxicities among childhood cancer survivors (CCS) is only partially explained by treatment and baseline patient characteristics. Inter-individual variability in the association between treatment exposure and risk of late toxicity suggests that genetic variation possibly modifies this association. We reviewed the available literature on genetic susceptibility of late toxicity after childhood cancer treatment related to components of metabolic syndrome, bone mineral density, gonadal impairment and hearing impairment. METHODS: A systematic literature search was performed, using Embase, Cochrane Library, Google Scholar, MEDLINE, and Web of Science databases. Eligible publications included all English language reports of candidate gene studies and genome wide association studies (GWAS) that aimed to identify genetic risk factors associated with the four late toxicities, defined as toxicity present after end of treatment. RESULTS: Twenty-seven articles were identified, including 26 candidate gene studies: metabolic syndrome (n = 6); BMD (n = 6); gonadal impairment (n = 2); hearing impairment (n = 12) and one GWAS (metabolic syndrome). Eighty percent of the genetic studies on late toxicity after childhood cancer had relatively small sample sizes (n < 200), leading to insufficient power, and lacked adjustment for multiple comparisons. Only four (4/26 = 15%) candidate gene studies had their findings validated in independent replication cohorts as part of their own report. CONCLUSION: Genetic susceptibility associations are not consistent or not replicated and therefore, currently no evidence-based recommendations can be made for hearing impairment, gonadal impairment, bone mineral density impairment and metabolic syndrome in CCS. To advance knowledge related to genetic variation influencing late toxicities among CCS, future studies need adequate power, independent cohorts for replication, harmonization of disease outcomes and sample collections, and (international) collaboration.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,008 | 0,009 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».