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Enregistrement W2799490007 · doi:10.1093/sleep/zsy061.689

0690 The Association Of Meis1 Gene In Restless Leg Syndrome And Rls Related Phenotypes But Not With Chronic Insomnia Disorder

2018· article· en· W2799490007 sur OpenAlexaff
M. El Gewely, Wurm Melanie, X.Y. Lan, Y Sophie, Guy A. Rouleau, Jacques Montplaisir, Alex Désautels, Simon C. Warby

Notice bibliographique

RevueSLEEP · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueRestless Legs Syndrome Research
Établissements canadiensMcGill UniversityMontreal Neurological Institute and HospitalCanadian Sleep & Circadian NetworkHôpital du Sacré-Cœur de MontréalUniversité de Montréal
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésRestless legs syndromePolysomnographyInsomniaCohortMedicineGenome-wide association studyPrimary InsomniaGenotypingPopulationInternal medicinePsychologyPsychiatryGeneticsSleep disorderGenotypeBiologySingle-nucleotide polymorphismApneaGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Chronic insomnia disorder (CID) and restless leg syndrome (RLS) are two common sleep disorders in the general population and are frequently comorbid. Two recent genome-wide assocaition studies (GWAS) have suggested that MEIS1 gene is a shared genetic basis between these two disorders, which is an intriguing finding that can change our understanding of the etiology of insomnia. While GWAS play a critical role in advancing our knowledge of sleep disorders, independent replication is a cardinal part of the GWAS methodology. Hence, the objective of our study is to evaluate the assoaiction between CID and MEIS1. We genotyped three MEIS1 variants in 705 CID patients with and without RLS to test for the suggested independent effect of MEIS1. Subjects were assigned to insomnia-only or insomnia+RLS groups by sleep medicine specialists. To confirm our genotyping results, we compared the allelic and genotypic distributions of our CID patients with ethnically matched controls and RLS cases. Polysomnography was used to quantify periodic leg movements in sleep, which supports the diagnosis of RLS, and to screen for apnea-hypopnea index. Overall, 27% of the cohort was diagnosed with insomnia+RLS. Genotyping results have shown that the three MEIS1 gene variants are only associated to the presence of RLS (all p-value<0.05). The comparison of the allele and the genotype distributions of the CID cohort to the ethnically matched controls and RLS cases confirmed our finding by showing the genotyping distribution similarities between the insomnia-only and the control groups and between the insomnia+RLS and RLS-only groups. Hence, our data does not support the pleiotropic effect of MEIS1 gene, suggesting that this gene is only associated to RLS. It is now clear for future genetic studies the need to isolate CID from other disorders that can cause sleep difficulties, particularly RLS. NA.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,046
Score d'incertitude au seuil0,358

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,271
Écart entre enseignants0,259 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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