Idiopathic Infantile Hypercalcemia Presenting in Childhood but Diagnosed in Adulthood
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT: Objective: Hypercalcemia can be caused by a variety of pathologies and factors. Vitamin D plays a central role in calcium homeostasis, where tight control of its metabolism is necessary. Inadequate 25-hydroxyvitamin D-24-hydroxylase (CYP24A1) enzyme activity leads to failure of 25-hydroxyvitamin D and 1,25-dihydroxyvitamin D catabolism, resulting in hypercalcemia.Methods: This study consists of a case report and brief review of the literature. A young woman with persistent hypercalcemia of unknown origin was investigated by measuring phosphate, parathyroid hormone, and vitamin D metabolites, as well as by evaluating kidney and bone involvement.Results: The patient was asymptomatic and had a cystitis-like syndrome during childhood. The patient exhibited hypercalcemia and hypercalciuria with suppressed PTH. Liquid chromatography with tandem mass spectrometry analysis of vitamin D metabolites revealed elevated 1,25-dihydroxyvitamin D3 (301 pg/mL) and an elevated ratio of 25-hydroxyvitamin D3 to 24,25-dihydroxyvitamin D3 of 390. Screening for CYP24A1 gene mutations was performed. Bi-allelic mutations in the coding region of CYP24A1 were identified (Arg396Trp/Leu409S), confirming the diagnosis of hypercalcemia due to CYP24A1 mutation. The patient's family members were also studied.Conclusion: This particular case of hypercalcemia due to a mutation in CYP24A1 emphasizes 2 main concerns: vitamin D-related hypercalcemia should be considered at any age in patients with hypercalcemia, and asymptomatic patients with CYP24A1 mutations are at risk of developing hypercalcemia arising from vitamin D supplementation.Abbreviations: 1,25-(OH)2D3 1,25-dihydroxyvitamin D3 25-OH-D3 25-hydroxyvitamin D3 24,25-(OH)2D3 24,25-dihydroxyvitamin D3 CYP24A1 25-hydroxyvitamin D-24-hydroxylase FGF23 fibroblast growth factor 23 IIH idiopathic infantile hypercalcemia LC-MS/MS liquid chromatography with tandem mass spectrometry PTH parathyroid hormone
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,037 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».