Effects of<i>SYN1<sub>Q555X</sub></i>mutation on cortical gray matter microstructure
Notice bibliographique
Résumé
Abstract A newQ555Xmutation on theSYN1gene was recently found in several members of a family segregating dyslexia, epilepsy, and autism spectrum disorder. To describe the effects of this mutation on cortical gray matter microstructure, we performed a surface‐based group study using novel diffusion and quantitative multiparametric imaging on 13SYN1Q555Xmutation carriers and 13 age‐ and sex‐matched controls. Specifically, diffusion kurtosis imaging (DKI) and neurite orientation and dispersion and density imaging (NODDI) were used to analyze multi‐shell diffusion data and obtain parametric maps sensitive to tissue structure, while quantitative metrics sensitive to tissue composition (T1, T2* and relative proton density [PD]) were obtained from a multi‐echo variable flip angle FLASH acquisition. Results showed significant microstructural alterations in several regions usually involved in oral and written language as well as dyslexia. The most significant changes in these regions were lowered mean diffusivity and increased fractional anisotropy. This study is, to our knowledge, the first to successfully use diffusion imaging and multiparametric mapping to detect cortical anomalies in a group of subjects with a well‐defined genotype linked to language impairments, epilepsy and autism spectrum disorder (ASD).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».