Simplified Canadian Definition for Familial Hypercholesterolemia
Notice bibliographique
Résumé
Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal codominant lipoprotein disorder characterized by elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and high risk of premature atherosclerotic cardiovascular disease. Definitions for FH rely on complex algorithms that are on the basis of levels of total or LDL-C, clinical features, family history, and DNA analysis that are often difficult to obtain. We propose a novel simplified definition for FH. Definite FH includes: (1) elevated LDL-C (≥ 8.50 mmol/L); or (2) LDL-C ≥ 5.0 mmol/L (for age 40 years or older; ≥ 4.0 mmol/L if age younger than 18 years; and ≥ 4.5 mmol/L if age is between 18 and 39 years) when associated with at least 1 of: (1) tendon xanthomas; or (2) causal DNA mutation in the LDLR, APOB, or PCSK9 genes in the proband or first-degree relative. Probable FH is defined as subjects with an elevated LDL-C (≥ 5.0 mmol/L) and the presence of premature atherosclerotic cardiovascular disease in the patient or a first-degree relative or an elevated LDL-C in a first-degree relative. LDL-C cut points were determined from a large database comprising > 3.3 million subjects. To compare the proposed definition with currently used algorithms (ie, the Simon Broome Register and Dutch Lipid Clinic Network), we performed concordance analyses in 5987 individuals from Canada. The new FH definition showed very good agreement compared with the Simon Broome Register and Dutch Lipid Clinic Network criteria (κ = 0.969 and 0.966, respectively). In conclusion, the proposed FH definition has diagnostic performance comparable to existing criteria, but adapted to the Canadian population, and will facilitate the diagnosis of FH patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,009 | 0,009 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,002 |
| Communication savante | 0,003 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,015 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».