099 A case of possible Fahr’s disease
Notice bibliographique
Résumé
Introduction Idiopathic basal ganglia calcification (IBGC) or Fahr’s disease is an autosomal dominant, rare progressive neurological disorder, of unknown aetiology. It is characterised by abnormal deposition of calcium in the basal ganglia and other brain regions. We present the case of a woman with Fahr’s disease. Case 63 year old woman presented with rapid cognitive decline on resuming work after a long holiday. Her co-morbidities included type 1 diabetes, Crohn’s disease and hypertension. She was slow at work, had difficulty concentrating, tired and forgetful in paying important bills. On initial clinical examination, she was fidgety without any choreiform movements or parkinsonian features. Addenbrooke’s cognitive assessment scored 90/100 but lost points in fluency and visuospatial. MRI brain showed bilateral symmetrical blooming artefacts suggestive of calcifications involving basal ganglia, thalami, cerebellar hemispheres and occipital cortices and also extensive white matter disease. CT brain confirmed intracerebral calcification involving the same areas in MRI. She had an ANA of 1280, dsDNA of 40, antiphospholipid Abs with b2GP1 IgG of 20 U/mL and a normal lumbar puncture. During follow-up, she had developed choreiform movements of her trunk and legs, bilateral dysdiadochokinesia, and bradykinesia on repetitive fine finger movements. Her Montreal cognitive assessment score was 24/30. Conclusion Fahr’s disease is a very rare condition with unknown prevalence. Typical age of presentation is between the 4th – 6th decades but early onset is reported. Symptoms include Parkinsonism, chorea, dystonia, cognitive impairment, seizures, headache or ataxia. The familial form of IBGC is genetically heterogeneous and both sporadic and familial forms are not associated with disorders of calcium or parathyroid hormone metabolism. Our case illustrates the high index of clinical suspicion necessary to diagnose rare conditions such as Fahr’s disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».