UNRAVELING INCONTINENTIA PIGMENTI: A COMPARISON OF PHENOTYPE AND GENOTYPE VARIANTS
Notice bibliographique
Résumé
Abstract BACKGROUND Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked dominant genodermatosis that predominantly affects the skin, beginning with a characteristic linear vesicular rash shortly after birth. Multisystem abnormalities can further be seen in hair, nail, ocular, dental, and central nervous system. Although most affected individuals carry a common pathological deletion of the IKBKG gene, approximately 20% have no molecular confirmation. There remains a lack of understanding of phenotypic variations between mutation positive and negative patients with IP. OBJECTIVES We aim to 1) Describe clinical characteristics, phenotype, and genotype of patients with IP, and 2) Compare clinical differences between mutation positive and negative cohorts. DESIGN/METHODS A retrospective chart review was conducted at a large tertiary paediatric centre from January 1990 to June 2017, for children under 19 with a clinical diagnosis of IP by a paediatric dermatologist or geneticist. Baseline characteristics, diagnostic history, family history, cutaneous and extracutaneous symptoms were extracted. Further subspecialty reports such as dental and ophthalmology, and available laboratory results including bloodwork, histopathology, and genetic reports were reviewed. Patients who had undergone molecular genetic testing were further divided into either positive (IKBKG mutation) or negative (no identifiable mutation) genetics cohorts for analyses. RESULTS A total of 44 children with IP were identified, including 79% female, 64% white (non-hispanic), 24% with IP family history, and 85% were confirmed on biopsy. Median age at first dermatology or genetics consult was 6 weeks and 26% had undergone a full septic workup (cultures negative) prior for the IP rash. Extracutaneous involvements were common: dental (49%), ocular (32%), hair (31%), nail (15%), and neurodevelopmental (24%). Compared to the mutation positive (59%) cohort, those with negative mutations (41%) were significantly more likely to be male, have a negative family history of IP, and lower incidences of dental and hair anomalies (P <0.05). CONCLUSION Clinical approach to IP should involve not only dermatology and genetics evaluation, but may benefit from multidisciplinary monitoring for extracutaneous manifestations. Findings of unique clinical variations between positive and negative mutation cohorts suggests the need for further in-depth evaluation into key differences as they may affect disease counselling and future prognosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».