Problems of the differential diagnosis of MODY3 in obesity
Notice bibliographique
Résumé
MODY3 is one of the most common subtypes of MODY. Obesity in MODY3 patients modifies the disease course and complicates diagnostics at the clinical stage.
 A proband was diagnosed with type 2 diabetes mellitus (T2DM) at the age of 12 years; metformin therapy was used. A family history of DM involves three generations: the mother, aunt, and maternal grandfather have suffered from insulin-dependent DM since the age of 23, 22, and 40 years, respectively. The patient was examined at the age of 14 years. Obesity was present (SDS BMI 2.3). The insulin and C-peptide levels were 4.4 μU/mL and 1.5 ng/mL, respectively. The HbA1c level was 7.3%. Under glucose load, glycemia reached diabetic values; hyperinsulinemia and insulin resistance were not detected. Specific pancreatic antibodies were absent. Metformin was discontinued, and a sulfonylurea (SU) drug was prescribed, which had a positive effect. The heterozygous mutation p.P291fs was identified in the HNF1A gene. Therefore, MODY3 was verified.
 The presence of concomitant obesity in the patient significantly complicates the differential diagnosis, and only a careful comprehensive analysis of clinical and laboratory parameters and a family history makes it possible to suspect the diagnosis of MODY3 (requiring subsequent molecular genetic verification) and prescribe pathogenetic therapy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».