SuO037LONG-TERM OUTCOME IN NEPHROGENIC DIABETES INCIPIDUS
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION AND AIMS: Inherited Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a rare disorder characterized by impaired urinary concentrating ability with consequent polyuria and risk of dehydration. There is paucity of clinical data on long-term outcome to help inform prognosis and management. METHODS: We performed a single center retrospective medical record review of patients with diagnosis of NDI patients followed between 1985 and 2017. We collected available data on growth, weight, school performance, complications and comorbidities. RESULTS: We identified 36 patients with available data and a clinical diagnosis of NDI, which was genetically confirmed in 33. Patients presented at median age of 0.6 years (range 0.01-9) and median length of follow-up was 9.5 years (0.8-16.9). The chief symptoms at presentation were failure to thrive, vomiting /feeding concerns, polyuria /polydipsia, febrile illness and hypernatraemic dehydration. Four were investigated before symptoms based on family history. Median weight standard deviation scores (SDS) improved from-2.1 at presentation to 0.2 at last follow-up. In contrast height SDS remained essentially unchanged at -1.1 at presentation and -0.9 at last follow-up. Most patients were treated with NSAID and thiazides, yet weaned off during school age without apparent change in urine output. No apparent long-term toxicity was noted. Median estimated glomerular filtration rate (eGFR) at last follow up was 81 (56-129) ml/min/1.73m2. Urological complications were noted in fifteen patients. Constipation was recorded in eleven and learning difficulty in five patients. Median age of resolution of nocturnal enuresis was 11.3 (range: 4-16, N=19) years. Estimated median daily fluid intake at median age of 13y (N=28) was 3800 ml /m2 (1600-9200). CONCLUSIONS: The overall prognosis in inherited NDI is favorable with regular treatment. Thiazide and NSIAD treatment appears to lose efficacy with age. As expected, most complications were related to polyuria. Our data inform the prognosis and management of patients with NDI.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».