MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W2805741696 · doi:10.1186/s40364-018-0133-z

Associations of single nucleotide polymorphisms with mucinous colorectal cancer: genome-wide common variant and gene-based rare variant analyses

2018· article· en· W2805741696 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.
fundUn bailleur canadien est enregistré sur le travail.

Notice bibliographique

RevueBiomarker Research · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueGenetic factors in colorectal cancer
Établissements canadiensMemorial University of Newfoundland
Organismes subventionnairesFaculty of Medicine, Memorial University of NewfoundlandResearch and Development Corporation of Newfoundland and Labrador
Mots-clésSingle-nucleotide polymorphismGeneColorectal cancerGeneticsMedicineGenomeBiologyBioinformaticsCancerGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Colorectal cancer has significant impact on individuals and healthcare systems. Many genes have been identified to influence its pathogenesis. However, the genetic basis of mucinous tumor histology, an aggressive subtype of colorectal cancer, is currently not well-known. This study aimed to identify common and rare genetic variations that are associated with the mucinous tumor phenotype. METHODS: = 505). Association analyses were performed for 729,373 common SNPs and 275,645 rare SNPs. Common SNP association analysis was performed using univariable and multivariable logistic regression under different genetic models. Rare-variant association analysis was performed using a multi-marker test. RESULTS: No associations reached the traditional genome-wide significance. However, promising genetic associations were identified. The identified common SNPs significantly improved the discriminatory accuracy of the model for mucinous tumor phenotype. Specifically, the area under the receiver operating characteristic curve increased from 0.703 (95% CI: 0.634-0.773) to 0.916 (95% CI: 0.873-0.960) when considering the most significant SNPs. Additionally, the rare variant analysis identified a number of genetic regions that potentially contain causal rare variants associated with the mucinous tumor phenotype. CONCLUSIONS: This is the first study applying both common and rare variant analyses to identify genetic associations with mucinous tumor phenotype using a genome-wide genotype data. Our results suggested novel associations with mucinous tumors. Once confirmed, these results will not only help us understand the biological basis of mucinous histology, but may also help develop targeted treatment options for mucinous tumors.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,538
Score d'incertitude au seuil0,782

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,128
Tête enseignante GPT0,388
Écart entre enseignants0,260 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle