Notice bibliographique
Résumé
Background: Nail-patella syndrome (NPS) is an inherited autosomal dominant disease, with an incidence of approximately 1 in 50,000. It ischaracterized by nail dysplasia, hypoplastic patellae, other bone deformities and open angle glaucoma. The phenotype is variable. Methods: Case report Results: A 66 year old male presented with complaints of mild loss of sensation in both feet with gradual proximal spread to his knees over the past decade. There was no history of pain, paresthesias, autonomic dysfunction or weakness. Examination showed pectus excavatum with symmetrically dystrophic fingernails. Sensation to crude touch, pain and temperature were reduced up to mid shin, and vibration sense was diminished till the malleoli symmetrically. Electrophysiologic studies revealed a mild to moderate length-dependent polyneuropathy of axonal type. Detailed blood screening studies were negative. Genetic testing revealed the diagnosis of nail-patella syndrome with LMX1B gene mutation on chromosome 9q34. The lack of an identifiable acquired cause and the symmetric, slowly progressive and “painless” nature of the patient’s peripheral neuropathy point toward an inherited etiology. Conclusion: We present a case of slowly progressive sensorimotor axonal polyneuropathy in a patient with a diagnosis of NPS, which has not been previously reported. Peripheral nervous system disorder may be a variable phenotypic manifestation of LMX1B gene mutation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,014 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».