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A transcriptome-wide association study of 229,000 women identifies new candidate susceptibility genes for breast cancer
Lang Wu, Wei Shi, Jirong Long, Xingyi Guo, Kyriaki Michailidou, Jonathan Beesley, Manjeet K. Bolla, Xiao‐Ou Shu, Yingchang Lu, Qiuyin Cai, Fares Al‐Ejeh, Esdy Rozali, Qin Wang, Joe Dennis, Bingshan Li, Chenjie Zeng, Helian Feng, Alexander Gusev, Richard Barfield, Irene L. Andrulis, Hoda Anton‐Culver, Volker Arndt, Kristan J. Aronson, Paul L. Auer, Myrto Barrdahl, Caroline Baynes, Matthias W. Beckmann, Javier Benı́tez, Marina Bermisheva, Carl Blomqvist, Natalia Bogdanova, Stig E. Bojesen, Hiltrud Brauch, Hermann Brenner, Louise A. Brinton, Per Broberg, Sara Y. Brucker, Barbara Burwinkel, Trinidad Caldés, Federico Canzian, Brian D. Carter, Jose E. Castelao, Jenny Chang‐Claude, Ting‐Yuan David Cheng, Hans Christiansen, Christine L. Clarke, Margriet Collée, Sten Cornelissen, Fergus J. Couch, David G. Cox, Angela Cox, Simon S. Cross, Julie M. Cunningham, Kamila Czene, Mary B. Daly, Peter Devilee, Kimberly F. Doheny, Thilo Dörk, Isabel dos‐Santos‐Silva, Martine Dumont, Miriam Dwek, Ursula Eilber, A. Heather Eliassen, Christoph Engel, Mikael Eriksson, Laura Fachal, Peter A. Fasching, Jonine D. Figueroa, Dieter Flesch‐Janys, Olivia Fletcher, Henrik Flyger, Lin Fritschi, Marike Gabrielson, Manuela Gago-Domínguez, Susan M. Gapstur, Montserrat García‐Closas, Mia M. Gaudet, Maya Ghoussaini, Graham G. Giles, Mark S. Goldberg, Anna González‐Neira, Pascal Guénel, Christopher A. Haiman, Niclas Håkansson, Per Hall, Emily Hallberg, Ute Hamann, Patricia Harrington, Alexander Hein, Belynda Hicks, Peter Hillemanns, Antoinette Hollestelle, Robert N. Hoover, John L. Hopper, Guanmengqian Huang, Keith Humphreys, David J. Hunter, Anna Jakubowska, Wolfgang Janni, Esther M. John, Nichola Johnson, Kristine Jones, Michael E. Jones, Audrey Jung, Rudolf Kaaks, Michael J. Kerin, Э. К. Хуснутдинова, Veli‐Matti Kosma, Vessela N. Kristensen, Diether Lambrechts, Loı̈c Le Marchand, Jingmei Li, Sara Lindström, Jolanta Lissowska, Wing‐Yee Lo, Sibylle Loibl, Jan Lubiński, Craig Luccarini, Michael P. Lux, Robert J. MacInnis, Tom Maishman, Ivana Maleva Kostovska, JoAnn E. Manson, Sara Margolin, Dimitrios Mavroudis, Hanne Meijers‐Heijboer, Usha Menon, Jeffery Meyer, Anna Marie Mulligan, Susan L. Neuhausen, Heli Nevanlinna, Patrick Neven, Sune F. Nielsen, Børge G. Nordestgaard, Olufunmilayo I. Olopade, Janet E. Olson, Håkan Olsson, Paolo Peterlongo, Julian Peto, Dijana Plaseska‐Karanfilska, Ross L. Prentice, Nadège Presneau, Katri Pylkäs, Brigitte Rack, Paolo Radice, Nazneen Rahman, Gad Rennert, Hedy S. Rennert, Valerie Rhenius, Atocha Romero, Jane Romm, Anja Rudolph, Emmanouil Saloustros, Dale P. Sandler, Elinor J. Sawyer, Marjanka K. Schmidt, Rita K. Schmutzler, Andreas Schneeweiß, Rodney J. Scott, Christopher G. Scott, Sheila Seal, Mitul Shah, Martha J. Shrubsole, Ann Smeets, Melissa C. Southey, John J. Spinelli, Jennifer Stone, Harald Surowy, Anthony J. Swerdlow, Rulla M. Tamimi, William Tapper, Jack A. Taylor, Mary Beth Terry, Daniel C. Tessier, Abigail Thomas, Kathrin Thöne, Rob A.�E.�M. Tollenaar, Diana Torres, Thérèse Truong, Michael Untch, Celine M. Vachon, David Van Den Berg, Daniel Vincent, Quinten Waisfisz, Clarice R. Weinberg, Camilla Wendt, Alice S. Whittemore, Hans Wildiers, Walter C. Willett, Robert Winqvist, Alicja Wolk, Lucy Xia, Xiaohong R. Yang, Argyrios Ziogas, Elad Ziv, Alison M. Dunning, Paul D.P. Pharoah, Jacques Simard, Roger L. Milne, Stacey L. Edwards, Peter Kraft, Douglas F. Easton, Georgia Chenevix‐Trench, Wei Zheng
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMolecular Biology Techniques and Applications
Établissements canadiensMcGill University and Génome Québec Innovation CentreUniversity of British ColumbiaMcGill UniversityUniversité LavalQueen's UniversityBC Cancer AgencyRoyal Victoria HospitalCentre hospitalier universitaire de QuébecMount Sinai HospitalLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteUniversity Health NetworkUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteCanadian Institutes of Health ResearchMedical Research CouncilMinistero dello Sviluppo EconomicoNational Institutes of HealthVanderbilt University Medical CenterCancer Research UKGovernment of CanadaFondation du cancer du sein du QuébecVanderbilt UniversityMinistère du Développement Économique, de l’Innovation et de l’ExportationNational Institute for Health and Care ResearchGenome CanadaEuropean Commission
Mots-clésBiologyTranscriptomeBreast cancerCandidate geneGeneticsGeneComputational biologyCancerBioinformaticsGene expression
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,011
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,007
Tête enseignante GPT0,295
Écart entre enseignants0,288 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations246
Publié2018
Routes d'admission2
Résumé présentnon