Haploinsufficiency of A20 and other paediatric inflammatory disorders with mucosal involvement
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: This review aims at summarizing the current knowledge of A20 haploinsufficiency and other paediatric inflammatory disorders with mucosal involvement. RECENT FINDINGS: A20 haploinsufficiency is a newly described autoinflammatory disease caused by loss-of-function mutations in TNFAIP3 that result in the activation of the nuclear factor (NF)-kB pathway. Patients may present with dominantly inherited, early-onset systemic inflammation and a Behçet-like disease, or a variety of autoinflammatory and autoimmune features. In Behçet disease, recent literature provides insights into genetic susceptibility and emerging treatment options; in addition, the first paediatric classification criteria were published. Recent advances in periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome (PFAPA) suggest that the disease has a complex underlying genetic mechanism and in some cases is inherited in an autosomal dominant pattern with reduced penetrance phenotype in many family members. Activation of the pyrin inflammasome through the RoA signalling pathway uncovers an interesting molecular connection between hyperimmunoglobulinemia D syndrome and familial Mediterranean fever. The description of new monogenic types of inflammatory bowel disease (IBD) may provide novel insights into disease pathogenesis. Finally, recent studies highlighted the role of gut microorganisms and dysbiosis in IBD. SUMMARY: Monogenic diseases such as A20 haploinsufficiency may help to advance our understanding of disease pathogenesis and to develop targeted therapies for more common, multifactorial disorders with mucosal inflammation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».