Clinicopathologic Features of a Series of Primary Renal CIC-rearranged Sarcomas With Comprehensive Molecular Analysis
Notice bibliographique
Résumé
CIC-rearranged sarcomas rarely occur in visceral organs including the kidney. The most common fusion partner with CIC is the DUX4 gene, but variant fusion partners have also been reported. Herein, we describe the clinicopathologic features and comprehensive molecular profiling of 4 cases of primary renal CIC-rearranged sarcomas. All cases occurred in females, age range 13 to 82 years and included 3 resections and 1 needle biopsy specimen. There was a tendency for development of metastatic disease predominantly to the lungs and poor disease outcome despite different treatment strategies. Histologically, variable round cell (20% to 100%), spindle cell (0% to 80%), and rhabdoid morphologies (0% to 20%) were seen. By immunohistochemistry diffuse WT1 nuclear (2 to 3+, ∼90%) labeling was present in 1 case, with cytoplasmic staining in the others (3+, 40% to 75%). CD99 was focally positive in all 4 cases (≤10%); 1 case each was diffusely positive for c-myc (2 to 3+, ∼90%) and ETV4 (3+, ∼90%); 1 case was focally positive for c-myc (2+, ∼5%) and calretinin (2+, ∼5%); and all cases were negative for cytokeratin and NKX2.2. CIC rearrangement by fluorescence in situ hybridization was present in the 3 cases tested. Comprehensive genomic profiling (CGP) of 3 cases revealed a CIC-DUX4 fusion in 2 cases, and 1 CIC-NUTM1 fusion. All 4 CIC-rearranged renal sarcomas had low mutation burden, and except HLA-A and MLL mutations lacked genomic alterations in other oncogenic drivers. Material from the needle biopsy was insufficient for CGP but that case was positive with the DUX4 immunohistochemical stain as were the 2 CIC-DUX4 tumors. In conclusion, CIC-rearranged sarcomas rarely occur in the kidney with a tendency for poor outcome and in this series we illustrate an example with CIC-NUTM1 fusion, an emerging variant, at a visceral site. Testing by fluorescence in situ hybridization or CGP is optimal to avoid missing cases that harbor variant fusion partners.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».