TBIO-25. CHOROID PLEXUS PAPILLOMAS IN FAMILIES WITH DICER1 MUTATION ASSOCIATED DISEASE
Notice bibliographique
Résumé
Choroid plexus tumors are rare intraventricular neoplasms, which can be divided into choroid plexus papillomas (CPP, WHO grade I), atypical choroid plexus papillomas (aCPP, WHO grade II) and malignant choroid plexus carcinomas (CPC, WHO grade III). While CPC are often associated with TP53 germline mutations, only little is known on the etiology of sporadic and rare familial CPP. Recently, the report of a child concurrently harboring aCPP and pleuropulmonary blastoma, a childhood neoplasia strongly associated with DICER1 mutations, was published. Similarly, in a second kindred affected by familial goiter (also a DICER1 associated disorder), a child harboring CPP and goiter was encountered. In order to identify underlying genetic alterations and molecular mechanisms, these families were further examined. In both families, no DICER1 germline alterations could be detected. Examination of the pleuropulmonary blastoma of the first child yielded two different somatic DICER1 mutations and there was no indication of a mosaic DICER1 mutation on digital droplet PCR assay performed on blood, normal lung, two different pleuropulmonary blastoma samples and the CPP. Results from whole exome sequencing, which was performed on DNA from peripheral blood leukocytes and tumor samples in comparison to 24 archival sporadic choroid plexus tumors are pending. Our results are expected to shed light on the etiology of CPP in these families, but may also have implications for sporadic CPP.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».