Immunological Emergency in Neonate: Case Report and Role of Early Screening
Notice bibliographique
Résumé
Healthy looking newborns may have severe combined immunodeficiency (SCID), and neonatologists frequently are the first physicians to encounter these patients. Physicians usually have a high index of suspicion for this condition in presence of certain risk factors (unexplained infants' deaths, consanguinity); however, >80% of infants with SCID have no positive family history. A timely diagnosis of this condition is crucial in decreasing both mortality and morbidity. The only way to detect SCID prior to the onset of infections is newborn screening (NBS). In term infants, NBS has 99.99% sensitivity for SCID, with no false negatives. In preterm infants, screening is less accurate due to a lack of standard T cell receptor excision circle (TREC) values in this age group. We report a case of SCID in term infants born to consanguineous parents who were presented with clinical and laboratory findings of erythroderma, severe infection, failure to thrive, eosinophilia, and elevated immunoglobulin E (IgE) together with immunodeficiency. A timely diagnosis was followed by successful hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) therapy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».