HGG-03. PREVALENCE OF BIALLELIC MISMATCH REPAIR DEFICIENCY IN CHILDREN WITH MALIGNANT GLIOMA TREATED AT KING FAHAD MEDICAL CITY (KFMC)
Notice bibliographique
Résumé
Hereditary Constitutional mismatch repair -deficiency (CMMR-D) caused by biallelic mutations in one or more MMR genes a cancer predisposition syndrome with features of neurofibromatosis type 1, often café-au-lait macule, development of different types of cancers in multiple organs. Given the high rate of consgunity in our population, we measure the prevalence of CMMR-D in our pediatric population with gliomas treated at our institution. We retrospectively analyzed demographic, immunohistochemistry, and molecular data for 31 cases diagnosed to have HGG and at KFMC between December 2006 and December 2016. Of the 31 patients (64.5 %) were boys and (35.5 %) girls. The median age at diagnosis was 11 years (range 2 - 17years). The most common pathological subtype was: Glioblastoma (58%) followed by Anaplastic Astrocytoma (19.4%). MMRD was observed in 19.4% of cases. There was no significant difference in the median survival time between MMR-D deficiency cases (1.78 years) and other cases (1.27 year). This is the first study to measure prevalence of CMMRD in Saudi Arabia which is known to have a high rate of consanguineous families. Our data showed around 20% of high grade glioma patients has CMMRD which is confirmed by two testing approaches: immunohistochemistry and molecular. In the era of immunotherapy, identifying CMMRD cases is critical as it opens new avenues for treatment options with check point inhibitors. Limitations in our study including small sample size and retrospective design and future prospective studies with larger sample size will be needed to confirm our results.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».