P.129 Worster-Drought syndrome caused by LINS mutations
Notice bibliographique
Résumé
Background: Worster-Drought syndrome (WDS) is a congenital, pseudobulbar paresis. Patients show oromotor apraxia causing impaired speech, drooling, dysphagia and varying degrees of cognitive impairment. Familial cases are reported although causative genes have not been identified. LINS mutations have recently been reported in patients with severe cognitive and language impairment. Methods: The proband was diagnosed with WDS at 8 years old because of longstanding drooling, dysphagia and impaired tongue movement. At 14 years old, he remains aphonic, using sign language and typing on a smart-tablet to communicate. Neurological examination including facial and extraocular movement was otherwise unremarkable. MRI brain revealed no heterotopia or atrophy. Results: An expanded intellectual disability panel at GeneDx identified nonsense mutations in LINS alleles: c.1096; p.Glu366X and c.1178 T>G, p.Lys393X. Neuropsychological testing at 14 years old noted nonverbal reasoning skills at 5 year old level with relative sparing of his receptive vocabulary and visual attention. Compared to prior testing at 9 years his receptive language improved from a 6 year old to an 8.5 year old level. Conclusions: Nonsense mutations of LINS have been identified in a patient with WDS. Despite his severe and persistent aphonia, improvements in receptive language were observed with global intellectual functioning better than expected.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».