P.077 Utility of a next generation sequencing in the diagnosis of Congenital Myasthenic Syndromes
Notice bibliographique
Résumé
Background: Congenital Myasthenic Syndromes (CMS) are heterogeneous disorders caused by genetically determined structural or functional differences in proteins involved with the neuromuscular junctions. Clinical and molecular genetics studies of CMS patients have revealed significant locus heterogeneity; there are 21 known genes related to CMS, but other genes may mimic the phenotype, justifying the use of a multi-gene panel for genetic testing Methods: Our group developed custom sequence capture probes designed to flank 27 different genes associated with CMS, including enrichment for all coding exons as well the flanking intronic regions. We enrolled 20 patients from the paediatric and adult neuromuscular clinic with a clinical phenotype of CMS. Using custom analytical, we -assessed the sequence variants and exon-level CNVs for each patient. Results: Thirteen male and seven female patients with median age of 12.25 years (range 1.5-39y) were assessed. We identified missense and CNVs in 17 patients, including established pathogenic mutations confirming the diagnosis in 5 patients Conclusions: The use of Next Generation Sequence with CNV for CMS can help determine the underlying causes of most CMS disorders and allow appropriate medical treatment, refined genetic counseling, and improved understanding of prognosis, justifying the implementation in the standard clinical screening of CMS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».