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Enregistrement W2810724223 · doi:10.1038/s41431-018-0185-4

Primary brain calcification: an international study reporting novel variants and associated phenotypes

2018· article· en· W2810724223 sur OpenAlexaff
Eliana Marisa Ramos, Miryam Carecchio, Roberta R. Lemos, Joana Ferreira, Andrea Legati, Renee Sears, Sandy Hsu, Celeste Panteghini, Luca Magistrelli, Ettore Salsano, Silvia Esposito, Franco Taroni, Anne‐Claire Richard, Christine Tranchant, Mathieu Anheim, Xavier Ayrignac, Cyril Goizet, Marie Vidailhet, David Maltête, David Wallon, Thierry Frébourg, Daniel H. Geschwind, Olivier Vanakker, Douglas Galasko, Brent L. Fogel, A. Micheil Innes, Alison Ross, William B. Dobyns, Diana Alcantara, Mark O’Driscoll, Didier Hannequin, Dominique Campion, João Ricardo Mendes de Oliveira, Barbara Garavaglia, Giovanni Coppola, Gaël Nicolas

Notice bibliographique

RevueEuropean Journal of Human Genetics · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueMedical Imaging and Pathology Studies
Établissements canadiensAlberta Children's HospitalUniversity of Calgary
Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Heart, Lung, and Blood InstituteEuropean CommissionEuropean Regional Development FundRégion NormandieFundação de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de PernambucoConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e TecnológicoInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleAgence Nationale de la RechercheCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível SuperiorNational Institutes of HealthCancer Research UK
Mots-clésPDGFRBPDGFBProbandMedicineGenetic counselingGenetic testingGeneticsBioinformaticsInternal medicinePediatricsBiologyGeneMutation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,006
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,018

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,006
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0030,003
Études des sciences et des technologies0,0020,001
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0010,002
Intégrité de la recherche0,0020,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,104
Tête enseignante GPT0,371
Écart entre enseignants0,267 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations73
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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