P.007 Familial idiopathic normal pressure hydrocephalus in a Canadian family
Notice bibliographique
Résumé
Background: Idiopathic Normal-pressure hydrocephalus (iNPH) is characterized by cognitive impairment, gait disturbance, enlarged ventricles with/without cerebral atrophy, with/without urinary incontinence, and normal cerebrospinal fluid pressure. Familial iNPH is very rarely described in the literature. A Canadian family with more than one generation of iNPH has never been described. Methods: Patient 1: 50-year-old female presented with wide-based and magnetic gait, multiple falls with subsequent freezing. LP with large volume tap was performed. Patient had ventriculo peritoneal (VP) shunt surgery. Patient 2: 52 year male (brother): Presented with long-standing cognitive impairment and fatigue. Montreal Cognitive Assessment (MOCA) was performed. Whole exome sequencing(WES) of both siblings as well as an unaffected first cousin was done. The father and grandmother of both patients was diagnosed with iNPH. Results: Patient 1: Opening pressure on LP was 22 cm-H2O. She responded well to large volume tap. She had VP shunt resulting in improved gait. Patient 2: Opening pressure on LP was 16cm-H2O. CSF flow study was slow for age indicative of NPH. MoCA score was 25/30. WES of patients and unaffected first cousin is underway. Conclusions: We present an undescribed Canadian family with iNPH in more than one generation. WES is underway for better understanding of genetic predesposition and inheritance of familial iNPH
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,006 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,016 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».