P.125 Is idiopathic normal pressure hydrocephalus familial—what do we know thus far? Case report and critique of the literature
Notice bibliographique
Résumé
Background: One aspect of idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH) that has garnered interest is whether it can be familial. Thus far, the literature consists of several case reports, and two larger pedigree cohorts. Our objective is to highlight key deficiencies in such studies so far, illustrating them through a family case study of our own, and to propose a set of criteria that studies on familial iNPH should incorporate. Methods: Our case study is a retrospective chart review of three siblings, two male and one female, who were diagnosed with iNPH after the age of 60, and whose symptoms improved with cerebrospinal fluid (CSF) shunting. An interview with them revealed that their mother also exhibited symptoms of iNPH, but was never treated with a shunt. Results: Our family case is reflective of several deficiencies of familial iNPH research as a whole—unconfirmed diagnosis, especially confirmation with shunt responsiveness, and lack of measures of symptom improvement. Conclusions: Research on familial iNPH should focus on patients whose diagnosis is confirmed by shunt responsiveness, and should involve a system to objectively measure signs of NPH. Studies should also compare the prevalence of iNPH among first degree relatives of NPH patients to that in the general population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,015 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,005 |
| Communication savante | 0,002 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,008 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».