P.067 Phosphoserine aminotransferase (PSAT) deficiency: Imaging findings in a child with congenital microcephaly
Notice bibliographique
Résumé
Background: Serine deficiency disorders can result from deficiency in one of three enzymes. Deficiency of the second enzyme in the serine biosynthesis pathway, 3-phosphoserine aminotransferase (PSAT), has been reported in two siblings when the eldest was investigated for acquired microcephaly, progressive spasticity and intractable epilepsy. Methods: Our patient had neurological symptoms apparent at birth. Fetal magnetic resonance imaging (MRI) at 35 weeks gestation demonstrated microencephaly and simplification of the the gyration (anterior>posterior) which was confirmed upon subsequent post-natal MRI. Congenital microcephaly was apparent at birth. Results: PSAT deficiency was confirmed when exome sequencing identified biallelic mutations in PSAT1; c.44C>T, p.Ala15Val and; c.432delA, p.Pro144fs and biochemical testing noted low plasma serine 22 mcmol/L (normal 83-212 mcmol/L) and low CSF serine 10 mcmol/L (normal 22-61 mcmol/L). Despite oral serine and glycine supplementation at 4 months old the patient showed little neurodevelopmental progress and developed epileptic spasms at 10 months old. Serological testing for TORCH infections was negative. Conclusions: PSAT deficiency should be considered for patients with congenital microcephaly. Although further characterization of MRI findings in other patients is required, microencephaly with simplified gyral pattern could provide imaging clues for this rare metabolic disorder.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».