<i><scp>TERT</scp></i> promoter mutations in solitary fibrous tumour
Notice bibliographique
Résumé
AIMS: TERT promoter mutations have been reported in 22% of solitary fibrous tumours (SFT) and have been associated with poor outcomes. We performed testing for TERT hot-spot mutations in a large series of SFT in order to confirm this finding and explore clinicopathological correlates of mutation status. METHODS AND RESULTS: PCR for TERT hot-spot mutations C250T and C228T was performed on DNA extracted from 216 SFT and mutation status correlated with clinicopathological factors, including predicted risk for metastasis using a previously published model. Testing was successful in 189 tumours from 172 patients, and mutations were present in 29%. The presence of TERT promoter mutation was associated with larger primary tumour size, necrosis and older patient age. TERT promoter mutations were most common in high-risk tumours (nine of 20, 45%), and were present in 11 of 26 (42%) moderate-risk tumours and 14 of 67 (21%) low-risk tumours (P = 0.004). Overall, TERT mutations were associated with shorter time to first metastasis (P = 0.04), but had no impact on overall survival. TERT promoter mutation status was found not to provide additional prognostic information in low- and high-risk SFT, but did identify a group of patients with intermediate risk SFT who had an increased risk of metastasis. CONCLUSIONS: TERT promoter mutations were more frequent in SFT with higher risk of metastasis, but TERT promoter mutation status was not a reliable predictor of clinical outcome by itself. However, mutations in the TERT promoter may be useful in further stratifying patients with intermediate risk tumours.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».