Lack of central and peripheral nervous system synuclein pathology in R1441G<i>LRRK2</i>-associated Parkinson’s disease
Notice bibliographique
Résumé
In idiopathic Parkinson’s disease (iPD) abundant alpha-synuclein (αSyn) aggregates are present in the central and peripheral autonomic nervous system (PANS). Detection of αSyn aggregates in the peripheral tissue has been suggested as a potential diagnostic marker of Parkinson’s disease (PD) in early and premotor stages.1 The neuropathology of LRRK2 -associated PD ( LRRK2 -PD) is unexpectedly heterogeneous.2 In most G2019S mutation carriers αSyn loaded Lewy bodies and neurites can be found in the central nervous system (CNS). Some cases though lack the Lewy-type pathology and may show non-specific nigral degeneration. Prominent tau pathology can also be found. Information on neuropathological findings in cases of PD associated with other LRRK2 mutations is very limited, and we are not aware of reports describing the involvement of the PANS. Here we describe postmortem central and peripheral neuropathological findings in a PD patient carrier of the R1441G mutation in the LRRK2 gene. A 67-year-old man presented with gait instability and clumsiness in the right leg. At neurological examination, he had hypomimia, action tremor in the right hand, mild asymmetric bradykinesia and rigidity. He suffered from alcohol-related liver disease, diabetes mellitus and polyneuropathy. He had no hyposmia, depression, constipation, orthostatic hypotension, and urinary or erectile dysfunction. Levodopa was started with a good response. His daughter was diagnosed with PD at the age of 32. Genetic analysis revealed a heterozygous R1441G LRRK2 mutation in both of them. Over the following years the disease progressed slightly. At the age of 69 the …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».