Assessing an Interactive Online Tool to Support Parents' Genomic Testing Decisions
Notice bibliographique
Résumé
Clinical use of genome-wide sequencing (GWS) requires pre-test genetic counseling, but the availability of genetic counseling is limited. We developed an interactive online decision-support tool, DECIDE, to make genetic counseling, patient education, and decision support more readily available. We performed a non-inferiority trial comparing DECIDE to standard genetic counseling to assess the clinical value of DECIDE for pre-GWS counseling. One hundred and six parents considering GWS for their children with epilepsy were randomized to conventional genetic counseling or DECIDE. Following the intervention, we measured parents' knowledge and empowerment and asked their opinions about using DECIDE. Both DECIDE and conventional genetic counseling significantly increased parents' knowledge, with no difference between groups. Empowerment also increased but by less than 2% in each group. Parents liked using DECIDE and found it useful; 81% would recommend it to others; 49% wished to use it along with a genetic counselor; 26% of parents preferred to see a genetic counselor; 7% preferred DECIDE alone; and 18% had no preference. DECIDE appears equivalent to genetic counseling at conveying information. In addition, it was highly acceptable to the majority of study participants, many of whom indicated that it was useful to their decision-making. Use of DECIDE as a pre-test tool may extend genetic counseling resources.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,022 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,012 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».