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Genetic analysis of over 1 million people identifies 535 new loci associated with blood pressure traits
Εvangelos Εvangelou, Helen R. Warren, David Mosén-Ansorena, Borbála Mifsud, Raha Pazoki, He Gao, Georgios Ntritsos, Niki Dimou, Claudia P. Cabrera, İbrahim Karaman, Fu Liang Ng, Marina Evangelou, Katarzyna Witkowska, Evan Tzanis, Jacklyn N. Hellwege, Ayush Giri, Digna R. Velez Edwards, Yan V. Sun, Kelly Cho, J. Michael Gaziano, Peter W.F. Wilson, Philip S. Tsao, Csaba P. Kövesdy, Tõnu Esko, Reedik Mägi, Lili Milani, Peter Almgren, Thibaud Boutin, Stéphanie Debette, Jun Ding, Franco Giulianini, Elizabeth Holliday, Anne Jackson, Ruifang Li‐Gao, Wei‐Yu Lin, Jian’an Luan, Massimo Mangino, Christopher Oldmeadow, Bram P. Prins, Yong Qian, Muralidharan Sargurupremraj, Nabi Shah, Praveen Surendran, Sébastien Thériault, Niek Verweij, Sara M. Willems, Jing-Hua Zhao, Philippe Amouyel, John Connell, Renée de Mutsert, Alex S. F. Doney, Martin Farrall, Cristina Menni, Andrew D. Morris, Raymond Noordam, Guillaume Paré, Neil R Poulter, Denis C. Shields, Alice Stanton, Simon Thom, Gonçalo Abecasis, Najaf Amin, Dan E. Arking, Kristin L. Ayers, Caterina Barbieri, Chiara Batini, Joshua C. Bis, Tineka Blake, Murielle Bochud, Michael Boehnke, Eric Boerwinkle, Dorret I. Boomsma, Erwin P. Böttinger, Peter S. Braund, Marco Brumat, Archie Campbell, Harry Campbell, Aravinda Chakravarti, John C. Chambers, Ganesh Chauhan, Marina Ciullo, Massimiliano Cocca, Francis S. Collins, Heather J. Cordell, Gail Davies, Martin H. de Borst, Eco J. C. de Geus, Ian J. Deary, Joris Deelen, Fabiola Del Greco M, Cumhur Yusuf Demirkale, Marcus Dörr, Georg Ehret, Roberto Elosúa, Stefan Enroth, A. Mesut Erzurumluoglu, Teresa Ferreira, Mattias Frånberg, Oscar H. Franco, Ilaria Gandin, Paolo Gasparini, Vilmantas Giedraitis, Christian Gieger, Giorgia Girotto, Anuj Goel, Alan J. Gow, Vilmundur Guðnason, Xiuqing Guo, Ulf Gyllensten, Anders Hamsten, Tamara B. Harris, Sarah E. Harris, Catharina A. Hartman, Aki S. Havulinna, Andrew A. Hicks, Edith Hofer, Albert Hofman, Jouke‐Jan Hottenga, Jennifer E. Huffman, Shih-Jen Hwang, Erik Ingelsson, Alan James, Rick Jansen, Marjo‐Riitta Järvelin, Roby Joehanes, Åsa Johansson, Andrew D. Johnson, Peter K. Joshi, J. Wouter Jukema, Antti Jula, Mika Kähönen, Sekar Kathiresan, Bernard Keavney, Kay‐Tee Khaw, Paul Knekt, Jo Knight, Ivana Kolčić, Jaspal S. Kooner, Seppo Koskinen, Kati Kristiansson, Zoltán Kutalik, Maris Laan, Marty Larson, Lenore J. Launer, Benjamin Lehne, Terho Lehtimäki, David C. Liewald, Li Lin, Lars Lind, Cecilia M. Lindgren, YongMei Liu, Ruth J. F. Loos, Lorna M. Lopez, Yingchang Lu, Leo‐Pekka Lyytikäinen, Anubha Mahajan, Chrysovalanto Mamasoula, Jaume Marrugat, Jonathan Marten, Yuri Milaneschi, Anna Morgan, Andrew P. Morris, Alanna C. Morrison, Peter J. Munson, Mike A. Nalls, Priyanka Nandakumar, Christopher P. Nelson, Teemu Niiranen, Ilja M. Nolte, Teresa Nutile, Albertine J. Oldehinkel, Ben A. Oostra, Paul F. O’Reilly, Elin Org, Sandosh Padmanabhan, Walter Palmas, Aarno Palotie, Alison Pattie, Brenda W.J.H. Penninx, Markus Perola, Annette Peters, Ozren Polašek, Peter P. Pramstaller, Quang Tri Nguyen, Olli T. Raitakari, Meixia Ren, Rainer Rettig, Kenneth Rice, Paul M. Ridker, Janina S. Ried, Harriëtte Riese, Samuli Ripatti, Antonietta Robino, Lynda M. Rose, Jerome I. Rotter, Igor Rudan, Daniela Ruggiero, Yasaman Saba, Cinzia Sala, Veikko Salomaa, Antti-Pekka Sarin, Reinhold Schmidt, Helena Schmidt, Nick Shrine, David Siscovick, Albert V. Smith, Harold Snieder, Siim Sõber, Rossella Sorice, John M. Starr, David J. Stott, David P. Strachan, Rona J. Strawbridge, Johan Sundström, Morris A. Swertz, Kent D. Taylor, Alexander Teumer, Martin D. Tobin, Maciej Tomaszewski, Daniela Toniolo, Michela Traglia, Stella Trompet, Jaakko Tuomilehto, Christophe Tzourio, André G. Uitterlinden, Ahmad Vaez, Peter J. van der Most, Cornelia M. van Duijn, Anne‐Claire Vergnaud, Germaine C. Verwoert, Véronique Vitart, Uwe Völker, Péter Vollenweider, Dragana Vuckovic, Hugh Watkins, Sarah H. Wild, Gonneke Willemsen, James F. Wilson, Alan F. Wright, Jie Yao, Tatijana Zemunik, Weihua Zhang, John Attia, Adam S. Butterworth, Daniel I. Chasman, David Conen, Francesco Cucca, John Danesh, Caroline Hayward, Joanna M. M. Howson, Markku Laakso, Edward G. Lakatta, Claudia Langenberg, Olle Melander, Dennis O. Mook‐Kanamori, Lorenz Risch, Robert A. Scott, Rodney J. Scott, Peter Sever, Tim D. Spector, Pim van der Harst, Nicholas J. Wareham, Eleftheria Zeggini, Daniel Levy, Patricia B. Munroe, Christopher Newton‐Cheh, Morris J. Brown, Andres Metspalu, Adriana M. Hung, Christopher J. O’Donnell, Todd L. Edwards, Bruce M. Psaty, Ioanna Tzoulaki, Michael R. Barnes, Louise V. Wain, Paul Elliott, Mark J. Caulfield
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2018
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversité LavalInstitut universitaire de cardiologie et de pneumologie de QuébecMcMaster University
Organismes subventionnairesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Cancer InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteNIHR Cambridge Biomedical Research CentreNIHR Oxford Biomedical Research CentreNIHR Imperial Biomedical Research CentreMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchHorizon 2020 Framework ProgrammeNational Institutes of HealthNational Human Genome Research InstituteUK Dementia Research InstituteNovo Nordisk FondenChina Scholarship CouncilNovo NordiskPublic Health EnglandLi Ka Shing FoundationEuropean CommissionNational Medical Research CouncilKing's College LondonBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilWellcome TrustCancer Research UKImperial College Healthcare NHS TrustNetherlands Heart InstituteGlaxoSmithKlineImperial College LondonNational Institute for Health and Care ResearchNational Center for Research ResourcesCisco SystemsAgence Nationale de la RechercheMinistero della SaluteAlzheimer's SocietyUniversité LavalBritish Heart FoundationBrigham and Women's HospitalBritish Lung FoundationNational Institute for Health Research Health Protection Research UnitEU Joint Programme – Neurodegenerative Disease ResearchEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentZonMwU.S. Department of Veterans AffairsEconomic and Social Research CouncilU.S. Department of Health and Human Services
Mots-clésBlood pressureBiologyGenome-wide association studyGenetic architectureQuantitative trait locusDiseasePulse pressureGeneticsRisk factorInternal medicineSingle-nucleotide polymorphismGenotypeGeneMedicineEndocrinology
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,009
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,013
Tête enseignante GPT0,291
Écart entre enseignants0,279 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations1 500
Publié2018
Routes d'admission2
Résumé présentnon