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Enregistrement W2883645631 · doi:10.1038/s41467-018-05369-0

Multiethnic meta-analysis identifies ancestry-specific and cross-ancestry loci for pulmonary function

2018· review· en· W2883645631 sur OpenAlexaff
Annah B. Wyss, Tamar Sofer, Mi Kyeong Lee, Natalie Terzikhan, Jennifer Nguyen, Lies Lahousse, Jeanne C. Latourelle, Albert V. Smith, Traci M. Bartz, Mary F. Feitosa, Wei Gao, Tarunveer S. Ahluwalia, Wenbo Tang, Christopher Oldmeadow, Qing Duan, Kim de Jong, Mary K. Wojczynski, Xin‐Qun Wang, Raymond Noordam, Fernando Pires Hartwig, Victoria E. Jackson, Tianyuan Wang, Ma’en Obeidat, Brian D. Hobbs, Tianxiao Huan, Hongsheng Gui, Margaret M. Parker, Donglei Hu, Lauren S. Mogil, Gleb Kichaev, Jianping Jin, Mariaelisa Graff, Tamara B. Harris, Ravi Kalhan, Susan R. Heckbert, Lavinia Paternoster, Kristin M. Burkart, Yongmei Liu, James G. Wilson, Judith M. Vonk, Jason L. Sanders, R. Graham Barr, Renée de Mutsert, Ana Maria Baptista Menezes, Hieab H.H. Adams, Maarten van den Berge, Roby Joehanes, Albert M. Levin, Jennifer Liberto, Lenore J. Launer, Alanna C. Morrison, Colleen M. Sitlani, Juan C. Celedón, Stephen B. Kritchevsky, Rodney J. Scott, Kaare Christensen, Jerome I. Rotter, Tobias Bonten, Fernando C. Wehrmeister, Yohan Bossé, Shujie Xiao, Sam S. Oh, Nora Franceschini, Jennifer A. Brody, Robert C. Kaplan, Kurt Lohman, Mark McEvoy, Michael A. Province, Frits R. Rosendaal, Kent D. Taylor, David C. Nickle, L. Keoki Williams, Esteban G. Burchard, Don D. Sin, Vilmundur Guðnason, Kari E. North, Myriam Fornage, Bruce M. Psaty, Richard H. Myers, George O'connor, Torben Hansen, Cathy C. Laurie, Patricia A. Cassano, Joohon Sung, Woo Jin Kim, John Attia, Leslie A. Lange, H. Marike Boezen, Bharat Thyagarajan, Stephen S. Rich, Dennis O. Mook‐Kanamori, Bernardo Lessa Horta, André G. Uitterlinden, Hae Kyung Im, Michael H. Cho, Guy Brusselle, Sina A. Gharib, Josée Dupuis, Ani Manichaikul, Stephanie J. London

Notice bibliographique

RevueNature Communications · 2018
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueChronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) Research
Établissements canadiensInstitut universitaire de cardiologie et de pneumologie de QuébecUniversité LavalSt. Paul's HospitalUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesNational Institute of Environmental Health SciencesNational Human Genome Research InstituteNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on AgingU.S. Department of Health and Human ServicesNational Institutes of HealthLundbeckfondenUniversity of LeicesterNational Institute of General Medical SciencesSteno Diabetes Center Copenhagen
Mots-clésLinkage disequilibriumGeneticsBiology1000 Genomes ProjectGenome-wide association studyGenomeGenomicsGenePopulationGenetic associationHuman genomeComputational biologyHaplotypeEvolutionary biologyAlleleSingle-nucleotide polymorphismGenotypeMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Nearly 100 loci have been identified for pulmonary function, almost exclusively in studies of European ancestry populations. We extend previous research by meta-analyzing genome-wide association studies of 1000 Genomes imputed variants in relation to pulmonary function in a multiethnic population of 90,715 individuals of European (N = 60,552), African (N = 8429), Asian (N = 9959), and Hispanic/Latino (N = 11,775) ethnicities. We identify over 50 additional loci at genome-wide significance in ancestry-specific or multiethnic meta-analyses. Using recent fine-mapping methods incorporating functional annotation, gene expression, and differences in linkage disequilibrium between ethnicities, we further shed light on potential causal variants and genes at known and newly identified loci. Several of the novel genes encode proteins with predicted or established drug targets, including KCNK2 and CDK12. Our study highlights the utility of multiethnic and integrative genomics approaches to extend existing knowledge of the genetics of lung function and clinical relevance of implicated loci.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Intégrité de la recherche
Catégories consensuellesIntégrité de la recherche
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,770
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,004
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0010,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,240
Tête enseignante GPT0,468
Écart entre enseignants0,227 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations129
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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